一名4歲女童在出生時，經新生兒篩檢發現有「脊髓性肌肉萎縮症」的罹病基因，並在1歲多時發病，會出現走路歪歪斜斜、肌肉活動功能不佳、四肢肌肉無力萎縮等症狀，所幸經過醫師評估治療及持續用藥後，成功改善肌肉症狀並存活至今，且現有運動功能無異於一般正常小朋友。
高雄醫學大學附設中和醫院小兒神經科主治醫師、台灣小兒神經醫學會名譽理事鐘育志指出，「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）是一種漸進性的神經退化肌肉疾病，為全球嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，是由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病，大部分發病年齡都在兒童時期。
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鐘育志表示：「脊髓性肌肉萎縮症的疾病特色在於，病患智力不受影響， 但會出現軀幹及全身肢體肌肉無力、萎縮，導致運動功能退化，並出現脊椎側彎、吞嚥困難甚至無法自主呼吸等症狀，隨病程進展恐致死亡。 」
他指出，脊髓性肌肉萎縮症患者，依發病時間可分為「嬰兒型」與「晚發型」：
- 嬰兒型：多於出生6個月內發病，若沒有任何呼吸維生系統，80%通常2歲前就會死亡
- 晚發型：發病時間較晚，以出生6個月以後為標準，雖能存活較久，但由於運動功能退步，仍有全身性肌肉無力、萎縮與殘疾的風險
鐘育志說明，脊髓性肌肉萎縮症一旦影響到呼吸功能，病患就有可能需要使用呼吸器，此外，行走功能也有可能會受到影響，有些病患不僅需要長期坐輪椅，嚴重甚至還有可能須一輩子臥床。
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脊髓性肌肉萎縮症治療 健保將擴大給付
衛福部立雙和醫院小兒部主任、台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎提到，脊髓性肌肉萎縮症在治療上，目前有背針、口服藥、基因治療3種方式，嬰兒出生也會經過完善的新生兒篩檢，早期發現早期治療，就能獲得更好的預後，運動功能可如正常孩童。
然而，脊髓性肌肉萎縮症的治療藥物，費用上每年需要好幾百萬元，對於一般民眾而言，負擔相當沉重，台灣目前僅有1歲前發病、治療年齡未滿7歲的病患，可獲得健保給付進行背針治療，符合條件者不到1成。
台北醫學大學醫學院副院長、台灣神經學學會理事長胡朝榮表示，健保署已公告擴增治療給付範圍，未來3歲內確診發病、7歲以上且上肢運動評估（RULM）大於15的病患，將可納入健保給付範圍，預估適用對象將提升至5成，將於4月1日起實施。