王啟儒／健康管理師、資深醫藥公關
日前於義大利米蘭召開的歐洲泌尿科2023年會（European Association of Urology, EAU），會中由來自法國、伊朗和美國的跨國研究團隊發表一項嶄新的研究成果，檢測尿液中的異常基因，可在膀胱癌出現臨床症狀至多前12年，即可識別出膀胱癌。此令人興奮的成果提供一種簡便的尿液檢查，準確地提早數年診斷出癌症，且及早發現及治療，並省去患者進行煩人的多種檢查，節省醫療量能。
臨床上，針對膀胱癌的檢測，主要依賴尿液、尿路攝影及膀胱鏡檢查，再佐以超音波、電腦斷層、核磁共振及核子醫學檢查，之後再進行細胞學檢查來鑑別。但卻都因患者出現無痛性血尿後，才會至泌尿科就醫，往往為時已晚。
該研究基於一種名為UroAmp的尿液綜合基因組分析測試，可識別60個突變的基因，由美國奧勒岡健康與科學大學的子公司 Convergent Genomics所開發，研究人員藉由過去的研究，將範圍縮小到僅關注10個以內的基因突變。
伊朗德黑蘭大學使用了來自Golestan 研究機構於10年內所追蹤了5萬名健康參與者的尿液樣本，其中40人在此10年內罹患膀胱癌，並對此中的29人的樣本進行檢測，且與其他98名健康參與者的樣本進行比較。
數據顯示，29名中的19名（66%）可精準預測出未來會得膀胱癌，且由長達12年前的尿液樣本所檢出。而研究參與者中有14人在7年後被診斷出膀胱癌，且由此檢測預測其中12人的此癌，準確率達86%。另98名健康參與者有94人（96%）的檢測為陰性。但那些原本檢測陰性但最後罹患膀胱癌的人中，直到至少6年後才被診斷出癌症。
另一方面，研究團隊也使用來自美國麻州總醫院70名膀胱癌患者及96名對照組的樣本進行試驗，這些樣本於進行膀胱鏡檢查前採集，與Golestan 研究機構不同的是，其中某些樣本是由癌症患者確診當天採集，而非多年前提供。
在膀胱鏡檢查可發現70名膀胱癌患者中，有50名（71%）的樣本發現了基因突變；而在另96名對照組的膀胱鏡檢查結果為陰性的患者中，有90名（94%）並未發現基因突變。
研究負責人Le Calvez-Kelm博士表示，此研究成果證明尿液基因檢測具有可早期檢測膀胱癌的潛力，且2組截然不同的研究數據表現一致，可清楚地確定其中哪些是重要的基因突變，此基因在10年內會顯著增加罹癌的風險。
此外，Le Calvez-Kelm博士最後說明，若要擴大進行研究，可以對高風險族群進行尿液基因突變檢查，如吸菸或於工作環境暴露於接觸膀胱致癌物質等族群。或是當遇到血尿患者，也可以利用此檢測，幫助患者減少膀胱鏡檢查。且希望能及早發現癌症，在疾病惡化前，能挽救更多的生命。
照片來源：Unsplash示意圖
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