40多歲的上班族王先生是一名中度血友病患者，長期飽受關節出血、關節慢性發炎所苦，某日因左膝腫痛到無法行走，只好臨時請假就醫，醫師在X光檢查時發現關節腔內滿是血水，經施打凝血因子並將血水抽出後症狀才趨緩，因出血次數頻繁，最終他關節磨損嚴重，只好接受關節置換手術。
國內血友病患已超過千人，但並非所有患者都獲得妥善治療。台灣血栓暨止血學會理事長、中醫大兒童醫院顧問彭慶添醫師表示，血友病是一種體內缺乏凝血因子，造成血液不易凝固的疾病，患者因關節長期反覆出血而常有關節病變問題。
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台灣約有千名病友受苦
根據健保統計資料，截至2019年底，台灣血友病患者約1,207人，並分為A、B型，其中A型血友病患者缺乏第8凝血因子，佔所有血友病患者約8成，血友病嚴重程度因人而異，目前以偵測「凝血因子濃度」來區分：
- 重度：濃度小於1%以下，會發生自發性的關節或肌肉出血。
- 中度：1至5%間，偶有自發性出血；輕微外傷或手術的出血時間較長。
- 輕度：大於5至40%，少有自發性出血；重大外傷或手術引起的嚴重出血。
血友病症狀表現及發生頻率，按部位來分：
- 關節積血：佔70～80％，常發生在腳踝、膝蓋、手肘，伴隨疼痛、腫脹、減少活動性
- 軟組織及肌肉出血：佔10～20％，常發生在小腿、大腿、臀部、前臂，易伴隨瘀青
- 其他部位出血：約5～10％
- 中樞神經問題：約5％
彭慶添解釋，過去健保未開辦前，台灣血友病患者無法獲得基本治療，因此不少超過25歲患者的關節都有出血性問題，若同一關節出血2、3次後，就會變成「標靶關節」（過去半年內關節出血3次以上），有些甚至需要置換膝關節。
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目前，血友病治療方向分為：
- 需求性治療：患者自覺出血、疼痛了才用藥。注射頻率低，但用藥時間差可能影響治療效果，容易有較高的出血、關節受損機率。
- 預防性治療：患者出血前定期補充凝血因子，來降低滑膜炎及關節損傷發生的機率。注射頻率高，但有較低的出⾎和關節受損機率、可以參與體育活動。
然而，不僅重度血友病友會頻繁出血、有預防性治療需求。收治案例王先生的三軍總醫院血友病中心主任陳宇欽醫師表示，目前「世界血友病聯盟」（TheWorld Federation of Hemophilia，WFH）最新版血友病管理準則，除重度患者外，也納入出血表現型嚴重的中度病患適用其預防性治療標準。
健保規範使中度病友置於較高風險
「血友病不是常見的疾病，卻是非常昂貴的疾病。」陳宇欽說，礙於台灣健保財務及規範，重度患者才能接受預防性治療，中度病患則受限規範無法納入，但臨床上有些中度病患出血比較頻繁，反使中度患者暴露在比較高的風險裡，因此健保應考量有條件放寬中度血友病患者納入預防性治療。
陳宇欽解釋，反覆性出血會造成關節傷害，甚至使關節永久受損，可能連坐下來都有問題，「就連冬天穿個襪子都很困難，生活品質會大幅下降。」像是案例王先生，其滑囊膜增生嚴重，造成嚴重的關節病變，左膝和左肘每年出血次數相當頻繁，1年甚至高達33次。
中華民國血友病協會理事長周瑞欽也表示，部分中度病友頻繁出血，往往也是延誤治療的一群，雖然現在多數醫師是以疾病表現型的方式，來替病友解決健保給付條文的不完善，「但若能在條文上有更多的彈性、讓病人更加了解自身情況選擇適合的治療類型，達到零出血、享受跟正常人一樣的生活品質，會是更好方式。」
彭慶添認為，傳統短效型藥物需每2天打1次、每年需打逾180針，除了病友時間難配合外，也常因害怕打針而中斷治療。目前已有多種長效型凝血因子可減少注射次數、一週僅需2次，明顯提升醫囑順從性，患者滿意度也高達8成。
目前血友病的治療目標已經從過去濃度高於1%，演變成目標濃度訂定大於3～5%。彭慶添建議，每位病友的凝血因子代謝時間各不相同、關節病變程度也有輕重之分，甚至個人活動量也不一樣，「未來應朝更好的個人化治療，不能以一套治療標準適用，得評估身體狀況、體質及生活型態選擇相印的醫療策略，才有機會讓病友重新找回人生主控權。」