TFC臺北婦產科診所生殖中心譚舜仁醫師分享，之前遇到一位血友病患者的母親，35歲的陳小姐在三年前生下兒子，但是兒子常常莫名其妙容易瘀青，經醫師檢查後確診為A型血友病，血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，由於基因缺陷，造成血液中缺乏某一種凝血因子，導致血液不容易凝固而血流不止，目前的醫療技術無法治癒，必須接受凝血因子補充治療。
血友病是一種性聯遺傳疾病，產生第八、第九凝血因子的基因位於X染色體上，因此當男性唯一的X染色體發生缺損，就會罹患血友病，女性需要同時兩條X染色體都有基因缺陷才會患病，所以幾乎絕大部份發生在男性，一般說來，每一萬個男性約有0.5～2人會罹患此病，估計台灣血友病患者約有一千人左右，大部分來自遺傳，以A型血友病最常見。帶有血友病基因的女性如果只有其中一個X染色體異常，第二個正常的X染色體可產生部分的凝血因子，所以一般情形下可以正常凝血，但其凝血因子濃度可能還是比一般人低，因此若需手術或外傷時，仍要謹慎處理。
譚舜仁醫師表示，陳小姐的兒子接受治療後情況改善，後來順利再次懷孕，但因為擔心也是血友病，所以提早做絨毛膜取樣，發現胎兒也是血友病，所以選擇終止懷孕，為了怕下一次懷孕會遇到一樣的情況，因此陳小姐到譚舜仁醫師門診諮詢胚胎著床前單基因疾病檢測（PGT-M），也就是以前的PGD。PGT-M可以幫助帶有單基因遺傳疾病的夫妻，避免生下具有相同遺傳性疾病的小孩。方法是先採集家人血液檢體，經由分子遺傳實驗室確認其異常基因位點，然後設計基因探針，再針對胚胎進行基因診斷，最後將不帶遺傳疾病基因的胚胎進行植入。
譚舜仁醫師補充說明，陳小姐製作完基因探針後，開始進入試管嬰兒療程，一次取卵就順利得到22顆卵子，受精後培養出14顆囊胚，接著使用探針找出了7顆沒有帶遺傳疾病基因的胚胎，為了避免植入染色體異常的胚胎，陳小姐選擇加做胚胎著床前染色體檢查（PGT-A），最後找到2顆同時通過PGT-M和PGT-A的胚胎，植入其中一顆後順利懷孕。
譚醫師舉陳小姐的例子是她已經知道自己帶有遺傳疾病基因，所以確認基因位點就可以直接製作基因探針，但如果不知道自己是否有帶有遺傳疾病基因，可以透過遺傳疾病基因檢測（CGT）來看看自己有沒有疾病基因，如果有，就可以透過PGT-M來挑出沒有遺傳疾病基因的胚胎，避免遺傳給下一代。除了血友病外，CGT還可以針對台灣較常見且帶因率高的隱性遺傳疾病，例如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症…等。只需要一次檢測，就可以全面進行評估超過2200種疾病。
譚舜仁醫師強調，過去只能透過羊膜穿刺或絨毛膜取樣來診斷胎兒是否有染色體異常或遺傳疾病，除了診斷方法本身是侵入性可能會造成流產、感染等併發症外，一旦發現胎兒有致病基因也只能忍痛引產，往往造成媽媽身心創傷，現在可以透過CGT了解自己是否有遺傳疾病基因，也可以藉由試管嬰兒PGT-M挑選胚胎，讓有遺傳疾病的家庭不必再「想生而不敢生」。
這篇文章 孕前基因檢測 讓遺傳疾病不再世代相傳 最早出現於 旅食樂。