9 個月大的陳小弟，被家長發現在沒有碰撞的情況下，身上常莫名出現範圍不小的瘀斑，遂帶至醫院檢查。經抽血檢驗發現，陳小弟的部份凝血活脢時間 (APTT) 異常的延長，表示凝血功能異常來自於凝血因子缺乏。進一步檢測後，顯示他血中的第八凝血因子嚴重缺乏，證實罹患「先天重度 A 型血友病」。
認識血友病與分類
收治個案的新竹馬偕小兒血液腫瘤科主任黃鼎煥醫師表示，先天血友病是一種遺傳性的血液凝固異常疾病，由於病人血液中缺乏凝血因子，導致血液不容易凝固，如有受傷，就容易出血及出血不止的情況。
血友病依據其缺乏凝血因子種類之不同，可分為三種：A 型 (缺乏第八凝血因子，最常見、約 80~85%)、B 型 (缺乏第九凝血因子，約 15%) 以及極罕見的 C 型 (缺乏第十一凝血因子)。
黃鼎煥指出，同一類型的血友病患者，嚴重度也有所不同。根據凝血因子缺乏的程度可分為輕度（凝血因子>5%）、中度（凝血因子 1~5%）、和重度（凝血因子 <1%）。重度患者即使沒有受到外力，也會時常的自發性出血。
不明原因瘀斑，恐為淺層出血
他進一步說明，典型的出血位置為關節內的血腫，而反覆的關節血腫會造成關節破壞、失去功能。「像陳小弟身上出現瘀斑，屬於淺層的出血，需要開始進行預防性治療」。
黃鼎煥說到：「然而嬰兒的靜脈注射相當不容易，因此，目前是採用每週 1 次凝血因子注射的方式，雖然對孩子和爸媽都相當辛苦，但卻能達到良好的保護效果。」
血友病治療：預防出血為目標
血友病最重要的治療就是控制出血！為避免關節的慢性受損，輕度或中度的病患最好可以隨時攜帶凝血因子，當發生外傷或出血時，及時給予凝血因子的補充，即可避免更進一步的出血危害。
而重度病人由於會自發性出血，必須規律施打凝血因子來做預防，除了能夠有效降低出血的可能性，也可以讓患者搭配注射時間在高濃度凝血因子期間從事運動，增強肌耐力，因肌肉具保護關節的功能，才能減少出血情形發生。
黃鼎煥強調，由於過去傳統凝血因子的施打需高頻率的靜脈注射，極為不方便，無法達到很好的出血預防，但近年來，多種新治療藥物大大改善了此一現象。
長效型凝血因子持久預防出血、保護關節
新型長效型凝血因子可以減少注射次數，拉長注射間隔，更能持久預防出血並保護關節，大幅改善病人生活品質；另外，新型長效「非凝血因子」皮下藥物注射，在健保的給付下，讓產生抗體重度 A 型病患病人得到良好的控制。
黃鼎煥提醒家長，應隨時多加留意孩童身體狀況，如果是不明原因出現瘀青、瘀斑等異狀，建議盡快帶至血液專科就醫。血友病病童只要及時診斷，做好預防性治療，也能和一般孩童一樣正常成長。
文 / 黃慧玫、圖 / 黃懷賢
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