(優活健康網新聞部/綜合報導)1名50多歲中壯年男性，前陣子食慾逐漸變差，然而，儘管吃得變少，肚子卻越來越大，原以為是年紀漸長所致，因此一直沒有就醫，直到腹部的脹痛越來越強烈，生活品質每況愈下才就醫檢查。醫師進一步檢測後確診為骨髓纖維化，且其脾臟體積是正常人的兩倍大。所幸，今日已有標靶藥物可用，健保目前給付高風險的骨髓纖維化病人，在標靶藥物的治療約3至4個月後，脾臟即明顯變小，不適症狀緩解，終於恢復生活品質。
後天基因突變引發骨髓纖維化 造血功能異常導致脾臟腫大
高雄榮民總醫院血液腫瘤科蔡宗憲醫師表示，骨髓纖維化發生原因，大多源於造血幹細胞後天基因突變，骨髓中不正常的造血細胞增生﹐在增生的過程中這些細胞釋放出數種細胞激素(cytokine)以及生長激素，導致骨髓產生纖維化的變化，阻礙正常血液細胞產出。由於患者發病初期症狀並不明顯，當病患症狀越來越明顯，因精神不佳與腹部腫脹疼痛就醫確診，經常已經發病一段時間。
蔡宗憲醫師進一步指出，未能及時治療骨髓纖維化，異常的骨髓造血功能會讓脾臟體積不正常增大，進而擠壓患者腹腔，導致生活品質下降；患者還可能因食慾不佳引起營養不良。也因血球功能下降，不足的紅血球不僅導致貧血、活動時容易喘，還有心臟衰竭風險；白血球與血小板不足，分別會增加傳染病感染與異常出血機會，甚至還有轉變為急性白血病的風險。
突破傳統口服藥物抑制腫瘤增生 病況與生活品質顯著改善
蔡宗憲醫師表示，骨髓纖維化好發在年長族群，好發年齡為50~80歲，且男女性的病發機率相等，異體骨髓(幹細胞)移植為唯一有可能治癒的方式，但病人常因年紀太大而不適合這種高風險的治療方式，過去對於原發性骨髓纖維化多半是保守性症狀治療，主要針對貧血 及脾臟腫大。對於不正常骨髓細胞增生合併脾臟腫大病人給予口服化學治療或免疫調節劑，脾臟腫大合併臨床症狀或梗塞壞死病人考慮脾臟切除術或放射線治療，至於貧血病人給予輸血、雄性素或紅血球生長激素等支持性療法，但整體而言，治療效果有限且副作用較強，所以患者的生活品質與存活期仍有加強空間。
在90年代發現造血細胞的JAK-STAT信號傳送途徑的失調與骨髓纖維化的病因有關，於2011年11月美國食品和藥物管理局（FDA）批准口服藥物，用於治療骨髓纖維化，是FDA批准的首個治療骨髓纖維化和真性紅細胞增多症的藥物。臨床研究證實，標靶藥物可抑制不正常的造血細胞增生，恢復病患造血功能，恢復脾臟體積，能緩解全身慢性發炎症狀，患者精神與活力都能慢慢提升，並且與對照組相較也可以減少死亡風險。若服藥期間出現頭暈、疲倦等不適，也不必過於緊張，建議主動與主治醫師反應，經由副作用管理多能改善。
提及過往的治療瓶頸，蔡宗憲醫師說，所幸今日已有骨髓纖維化標靶藥物問世，可針對致病根源進行治療，精準阻斷不正常的造血細胞增生與抑制身體慢性發炎，不僅治療副作用降低，也顯著改善生活品質及延長患者存活期。
自我檢測量表協助判斷病況 客觀數據有利檢討治療
蔡宗憲醫師提到，年長患者有時表達病況上比較困難，無法清楚描述症狀不舒服，因此藉由骨髓纖維化自我檢測量表（MPN10），在不同選項上勾選程度分數，協助病患將感覺轉化成數據，方便醫生診斷疾病治療狀況，與比對疾病是否好轉與惡化。
蔡宗憲醫師鼓勵，骨髓纖維化目前已有標靶藥物，健保也納入給付，提早用藥能減緩疾病發展速度，生活品質比較能夠維持，存活期有望延長，因此當發現自己腹部無故異常腫大，精神與食慾每況愈下，又或者有異常出血情形，應該就醫確認是否為骨髓纖維化，及早治療疾病控制會更加完善。