（優活健康網記者馮逸華／綜合報導）您曾想過上課看不清黑板字、晚上無法好好念書、不自覺撞到人、用餐時夾不到想吃的菜等等的日常生活嗎？一般人在生活中，已經太習慣眼睛所帶來的幫助，很難想像若視力喪失，可能會造成肢體無法協調、視線不清走路撞到東西、甚至阻礙閱讀和學習，大幅影響生活上的行動與品質。
然而想擁有再平凡不過的正常生活，對於基因性視網膜退化疾病的患者來說，卻是困難重重的挑戰。
基因變異致視網膜退化 逾8千位幼兒、青少年失正常生活
中華民國視網膜醫學會理事長楊長豪表示，基因性視網膜退化疾病（IRD）為基因變異所致，是一種致盲性的眼睛疾病。嚴重將會引起視力障礙，導致患者行動、生活上諸多不便，心理上亦需承受沉重負擔；甚至因為視力不佳而無法工作維持生計，也對病患本身與其照顧者造成重大影響。
由於基因性視網膜退化屬早發性疾病，對於好發族群如幼兒、青少年患者，因疾病而導致視力模糊、視野變狹窄、夜晚視力下降等症狀，對他們的日常生活以及學習狀況產生重大的影響，讓他們失去如同正常孩子的生活。
台大醫院眼科部醫師陳達慶說明，基因性視網膜退化主要會造成幼年或青少年患者，雙眼對稱性視力與視野喪失，在台灣粗估約有8千位以上的患者。
次世代基因定序 助基因性視網膜退化罕病患者及早治療
陳達慶補充，在基因性視網膜退化疾病當中，最早發也最可能造成失明的萊伯氏先天性黑矇症（LCA）約佔總疾病人數的5%，已於今年獲准為罕見疾病認列，讓約400名病友受到罕病症策保護，擁有更多的治療權益，同時也減輕罕見病患者就醫的經濟負擔。
楊長豪也表示，過往基因性視網膜退化在臨床上會面臨的第一個難題，就是基因診斷的困難性。因可能導致視網膜退化的致病基因眾多，加上表現型分歧，對於臨床醫師要做病程預測、遺傳諮詢、甚或尋求治療方針，都很有難度。若以傳統定序方式一一求證，相當曠時費力，更可能延誤治療時機。
所幸現在有次世代基因定序技術，無論是對於基因性視網膜退化疾病或LCA來說，可確診比例已逐年提升。楊長豪說，有準確的分子診斷，協助醫師在病程預測與家族遺傳諮詢上，都可望獲得較多資訊，也能讓患者及早接受治療，獲得更好的保障。