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只要「一滴血、一滴口水」! 出生7日內能精準篩檢聽損兒

匯流新聞網/陳 鈞凱 2020.08.13 12:25

▲(照/台北榮總提供)

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

台灣已全面推動新生兒出生後接受聽力篩檢,但從第1次到第2次複檢確診,需時至少3個月,對於只要抓緊時間治療就可逆的巨細胞病毒、弓漿蟲等先天性感染狀況,往往錯失良機,台北榮總今(13)日發表最新利用一滴血、一滴口水的基因檢測方式,可快速在7日內完成初步的診斷,及時給予寶寶適當的治療。

根據統計,每千名新生兒中就有3到5個人罹患先天性聽損,以往多在聽力明顯異常,甚至到兒童語言發展與理解能力落後時,才到門診進行診斷與治療,往往錯過黃金治療時機,造成不可逆的發展障礙,因此,新生兒聽力篩檢格外重要。

台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示,該院團隊在科技部的支持下,與國衛院共同合作,利用「唾液病毒核苷酸快速鑑定技術平台」及「多功能核酸質譜分析平台」,可針對「先天性感染(巨細胞病毒與弓漿蟲)」與台灣常見的42個「聽損基因變異」進行快速篩檢。

研究團隊利用該新技術,平均可於新生兒出生後7天初步確認是否罹患先天性聽損,大幅超前國健署「3個月內確診,6個月治療」的建議期程。

牛道明強調,尤其是巨細胞病毒與弓漿蟲感染,只要抓緊時間給予治療,就可以在造成明顯聽力傷害之前,挽救回寶寶的聽力;以巨細胞病毒為例,20天內就得治療,而新篩檢技術就能補足這一塊過去傳統聽力檢查確診耗時的缺點,在第1輪就能確診達到4成,最後確診約6成,與國外水準相當。

牛道明說,另外,針對台灣常見聽損基因的篩檢,也能依據聽損基因突變位點的特徵,加速評估配戴助聽器或人工電子耳的流程,把握兒童聽損治療與聽力發展的黃金時機。

這項新的篩檢技術目前僅用於與台北榮總有合作關係的醫療院所,台北榮總表示,希望下一步可以全面推展至全台,優化先天性聽損快速篩檢模式。

照片來源:台北榮總提供

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