【大成報記者蕭宇廷/臺中報導】矮個子的福音來了！中國醫藥大學副校長蔡輔仁醫師臨床醫療團隊，研究臺灣漢族家族性矮小症遺傳基因有新發現，有10個新的基因位點 (single nucleotide polymorphisms, SNPs)以及9個與身高相關的基因位點，和家族性矮小症有關聯。此一研究成果榮登國際知名期刊《臨床內分泌和代謝雜誌》，對臺灣漢族家族性矮小症的風險預測、對症下藥有重大貢獻。

臺灣醫學遺傳、新陳代謝疾病臨床診斷與治療權威蔡輔仁，帶領醫療團隊的研究成果「家族性矮小症的遺傳結構」（Genetic Architecture Associated With Familial Short Stature），發表在5月新出刊的《臨床內分泌和代謝雜誌》（The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism），受到國際醫界的高度重視。

蔡輔仁同時擔任中國附醫醫學研究部、基因醫學部主任，所率領的臨床醫療研究團隊，是依據臺灣兒科內分泌醫師診斷具有漢族血統的家族性矮小症患者，共篩選1163位受試者的基因表現，使用重複抽樣法(bootstrapping subsampling)及全基因組關聯分析法(genome-wide association studies, GWAS)來確定基因輪廓；同時對照由臺灣人體生物資料庫中的病例、以及第二型糖尿病患者，共選出4168位沒有家族性身臺材矮小病史者做基因數據分析，進而發展出一套多基因風險評分指標，來預測患有家族性矮小症的風險。

蔡輔仁並以骨齡評估預測兒童未來成人後身高範圍的臨床經驗表示，人類的身高具有多基因遺傳性特徵、並經過複雜的基因表現調控來決定。科學家們做遺傳因素的探討、最難做的題目之一，就是身高成長，因為影響的原因太過複雜；目前在各族群當中，已經有些研究使用全基因組關聯分析來研究人類身高的遺傳傾向。而該研究選擇了家族性矮小症，成功的排除這些干擾。另外，家族性矮小症(或稱為基因性矮小症)是最常見的矮小症，一般大眾對它的基因輪廓所知卻甚少。

蔡輔仁表示，身材矮小的定義為，身高在同年齡及性別當中，低於身高排序的第三百分位，或低於兩個標準差。由於家族性身材矮小只能由遺傳因子造成，所以用這幾個基因位點，預測受試孩童是否會矮小的正確率高達9成。該研究未來會擴展到人類的身高預測，進而探討人類成長的機轉及控制的方法；也因有了科學研究數據，提早發現、治療，才能對症下藥，讓矮個子期盼長高的夢想成真！