反覆急性嚴重腹痛，卻找不到原因，觀察尿液竟然呈現紫紅色，小心可能罹患罕病「紫質症」。1名29歲王小姐，因為嚴重腹痛被送進急診，且3個月來已經發生第3次，甚至感覺痛到會嘔吐、癱掉！有一次排尿後意外發現馬桶竟整個變成紫紅色，再至急診就醫，經檢驗後確診為「紫質症」罕見疾病。
紫質症急性發作，常造成嚴重的腹痛。
王小姐到急診治療時，雖然醫師安排一系列超音波、電腦斷層檢查，甚至做侵入性的胃鏡、大腸鏡檢查，卻沒發現問題，所以只能注射強效止痛針就回家，但藥效過後，疼痛又會開始發作，顯得心力交瘁。後來某次王小姐又急性腹痛發作，忘了沖掉馬桶的尿，再進廁所時意外發現馬桶竟整個變成紫紅色，嚇得趕緊就醫。經林口長庚急診醫師轉介給神經內科郭弘周醫師的門診，經檢驗後確診為「紫質症」。
紫質症產生：體內紫質過量累積，對身體具有神經毒性和腎、肝毒性
林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科郭弘周主任表示，紫質症是一種罕見疾病，目前台灣已發現50多個紫質症病例。是因為血紅素中的血基質（Haem）合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，使患者身體內的紫質（Porphyria），或其前驅物過量累積所導致的疾病。這些紫質或其前驅物，對身體具有神經毒性和腎、肝毒性。
紫質症分先天遺傳與後天造成，發病率約30萬分之1，通常好發於年輕女性（10-40歲），大多在青春期後發病。雖然有此基因異常的病患，一生中可能不曾發病，但當誘發因素出現，常造成嚴重的腹痛；如果又接觸到某些藥物，常造成嚴重的神經系統或精神症狀。
紫質症發病急性期時，病患尿液中的紫質會上升，特別是和身體合成血基質的中間產物porphobilinogen(PBG)和δ-aminolevulinic acid(ALA)劇烈上升有關，經光線氧化後成為深紅色的化學物質，導致尿液顏色會呈現紫紅色。（圖片提供／林口長庚醫院）
紫質症藥物治療可用血基質製劑藥品注射，數天內即可有效緩解紫質症症狀，大幅改善病患的生活品質。（圖片提供／林口長庚醫院）
紫質症2類型：慢性皮膚病變、急性神經內臟症狀
紫質症有許多類型，每種類型的症狀不盡相同，臨床表現主要分成：慢性皮膚病變、急性神經內臟症狀兩大類。
1.慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，有些對陽光非常敏感，皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉著。
2.急性神經內臟症狀患者，則會有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀，或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。
此疾病發作和一些誘發因素也有關係，例如：飢餓、不正常的飲食、酒、藥物與精神和身體壓力等外在刺激，以及月經生理週期的女性荷爾蒙改變等內在刺激，都是常見的發病因子。常見的症狀則有腹痛、痙攣、噁心、嘔吐、腹脹或便祕等。
林口長庚紀念醫院關心紫質症病友，日前邀請大陸罕見病發展中心創辦人黃如方主任及河北醫科大學第二醫院內分泌科張松筠主任來院交流紫質症診斷及治療。（圖片提供／林口長庚醫院）
精準診斷紫質症：檢測尿液中的膽色素原(PBG)和胺基酮戊酸(ALA)
紫質症發病急性期時，病患尿液中的紫質會上升，特別是和身體合成血基質的中間產物porphobilinogen(PBG)和δ-aminolevulinic acid(ALA)劇烈上升有關，經光線氧化後成為深紅色的化學物質，導致尿液顏色會呈現紫紅色。古代的傳統診斷，是靜置看尿液顏色的變化，但現代醫學對於紫質症已有精準酵素及基因檢測方式，收集24小時尿液中的膽色素原(PBG)和胺基酮戊酸(ALA)做定量數據分析，即可精準的判斷。
紫質症發作時症狀可持續數天或數周，適當的診斷和治療，常能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症。台灣20年前治療急性紫質症，只能用大量的葡萄糖輸注液緩解症狀，但有時須住院數星期。目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射，數天內即可有效緩解紫質症症狀，大幅改善病患的生活品質。若是頻繁發作或與月經週期發作有關的發作，建議可定期施打血基質製劑，達到預防的效果。
維持正常作息及飲食，可減少紫質症急性發作
郭弘周主任表示，民眾若發生不明原因的腹痛，還是需要考慮紫質症的可能，特別是女性已排除腸胃和婦產科的問題。另外，遺傳性紫質症的機率很低，不必過度恐慌。而肝臟型紫質症的病人若有正常作息及飲食，也可減少急性發作。
林口長庚紀念醫院關心紫質症病友，日前邀請大陸罕見病發展中心創辦人黃如方主任及河北醫科大學第二醫院內分泌科張松筠主任來院交流紫質症診斷及治療情形，並分享院內其他罕見疾病的特殊診斷及治療。
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