▲紫質症病人急性發病時尿液呈現紫紅色。（照/長庚醫院提供）
匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導
今年29歲的王小姐，3個月來已經第3次因為嚴重腹痛跑急診，且每到接近月經周期時就會發作，一痛起來整個人嘔吐、癱軟，偏偏又不像經痛，一系列檢查都沒發現問題，只靠強效止痛針挨過一次次發作，直到又急性腹痛發作，忘了沖掉馬桶的尿，回頭才發現尿液竟變成紫紅色，這才確診是「紫質症」罕見疾病。
在家接案的SOHO族王小姐回想，一開始完全不知道自己得了什麼怪病，情緒跟身心都受到很大影響，又看到父母為自己的疾病奔波，弄得心力交瘁，甚至一度有了輕生念頭。
林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示，紫質症是一種罕見疾病，因為血紅素中的血基質（Haem）合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，導致身體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積，而這些紫質或其前驅物對身體具有神經毒性和腎、肝毒性。
在台灣，目前已發現50多個紫質症病例。紫質症有先天遺傳也有後天造成的，發病率約30萬分之1，通常好發於10到40歲年輕女性，大多青春期後發病。
雖然有此基因異常的病患，一生中可能不曾發病，但當誘發因素出現，常造成嚴重的腹痛；如果又接觸到某些藥物，常造成嚴重的神經系統或精神症狀。
郭弘周說，紫質症有許多類型，每種類型的症狀不盡相同，臨床表現主要分成慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀兩大類。前者的皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，有些對陽光非常敏感，皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉著；後者則會有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀，或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。
包括飢餓、不正常的飲食、酒、藥物與精神和身體壓力等外在刺激，以及月經生理周期的女性荷爾蒙改變等內在刺激，都是常見的發病因子。
郭弘周表示，紫質症發病急性期時，尿液中的紫質會上升，特別是和身體合成血基質的中間產物PBG和ALA劇烈上升有關，經光線氧化後成為深紅色的化學物質，導致尿液呈現紫紅色。有別傳統診斷得看尿液顏色的變化，現代醫學已有精準酵素及基因檢測方式，收集24小時尿液中的PBG和ALA定量數據分析可精準的判斷。
紫質症一旦發作，症狀可持續數天或數周，郭弘周強調，適當的診斷和治療，能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症，目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射，數天內即可有效緩解紫質症症狀，大幅改善生活品質。
照片來源：長庚醫院提供
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