【大成報記者蕭宇廷/臺中報導】嬰兒反覆濕疹、血便或感染好不了，爸媽可能要提高警覺！陳小叡小弟弟出生１個月陸續有血便、莫名瘀青和反覆感染，2歲前幾乎每週跑醫院；3歲時，爸媽更被預告5歲要割脾臟。儘管心疼寶貝受苦，卻始終找不出病因。而臺中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮醫師團隊，不僅為陳小弟找出病因是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群(WAS,Wiskott-Aldrich症候群)，更透過臍帶血移植，讓多年來飽受不明病因所苦的陳小弟，不用割脾臟、不再滿身瘀青，也不用夜夜跑急診；19日團隊並為陳小弟舉辦溫馨的慶生會，恭喜他重生。

「那句『割脾臟』一直在耳邊揮之不去」，陳媽媽透露，陳小弟弟出生1個月內陸陸續續有血便，手上有出血點，很小就進醫院的保溫室；連去學游泳，腳一拍到水、腳背上都是瘀血瘀青，幾乎什麼運動都不能做。而各大醫院都去看過了，做過很多檢查、類標靶藥物也吃了，骨髓也沒問題，但原因依舊不明。學走路在其他嬰幼兒頂多是碰撞或跌倒的開始，但之於小叡，卻是嚴重瘀青或流血不止。

回顧移植前，到處去找醫生，2歲前幾乎每週跑醫院，陳媽媽說，「我產前所有檢查都有做、而且都正常，當時還沒有基因檢測。無數個夜晚我們抱著他跑急診室…..真的非常沮喪，我甚麼都做了，為什麼他還是生病…..」；因此確診當下，陳媽媽忍耐5年的眼淚不禁奪眶而出，由衷感謝中榮團隊用基因檢測為孩子找到不易確診的病因。後來在臍帶血資料庫成功找到HLA6/6吻合的臍帶血，而家長也願意提供，更令他們喜出望外。「因為先前有聽說過配對困難、很不好找，我們其實本來沒期待能夠找到這麼合的，很幸運、也很感謝。」

陳家上下也非常感謝中榮兒童血液腫瘤科前主任張德高、現任主任黃芳亮與護理師們的用心照護，讓陳小叡可以順利地度過血球低下時期，沒有其他感染。

黃芳亮表示，陳小弟弟致病原因是位於X染色體（Xp11.2-11.23）的WAS基因突變，先前經常感染，移植後超過1年，追蹤有問題的基因已經沒問題，為中榮WAS臍帶血移植的首例。

他也提到，臍帶血幹細胞可用於血液疾病，但臍帶血其實還能用於免疫缺陷、先天代謝方面的疾病。「治療的方式與時俱進，可能5年前還沒有，而5年後已有新技術」。黃芳亮說，當突變基因無法矯正時，可改用置換的方式，國外已有許多案例，例如美國杜克大學等移植醫學中心，除了癌症治療之外，還有一大部分是先天免疫和代謝方面的疾病。

而中榮近年來進行不少造血幹細胞移植，技術成熟、感染控制尤其專業。黃芳亮指出，自前主任張德高醫師起，兒童血液腫瘤科10幾年來至少已進行80例造血幹細胞移植，包括自體、異體和親屬間的臍帶血移植，在抗生素的使用上能更早或更精準，這些經驗讓他們對一些急性的威脅性並不擔心。至於移植後排斥問題，國外大約10%，在該院兒科並不多，70~80例中，真正移植後嚴重排斥例如皮膚潰爛的大約只有1~2個；未來持續要努力方向，是臍帶血長起來的量，希望能有更好的掌握。