結節硬化症是是一種罕見的自體顯性遺傳疾病，病因與基因突變有關。大約每6000名新生兒之中，就會有1位是結節性硬化症的患者。病童往往被暱稱為「小瓢蟲」，到了青春期時，臉部皮膚顏色偏紅，且長出白色斑點。除了外觀上的變化，小小瓢蟲最怕頑固性癲癇，如果未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙，影響一輩子。
結節硬化症病友家庭勵志故事電影書「快門下的幸福」，呈現4個病童的血淚故事，十分感人。（圖片／取材自台灣結節硬化症協會官網）
罹患結節硬化症 器官可能長出結節
中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道指出，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內基因出了問題，以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。九成五患者皮膚出現血管纖維瘤、白斑，或是像青春痘，或是疤痕般的痘或疤，以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚，有些則是指甲旁邊長出肉芽。
此外，腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節，以往醫師經驗不足，很可能誤判為腫瘤，讓病人接受不必要的檢查、動了不必要的手術。
結節硬化症母親 生下孩子罹同病且有癲癇
「瓢蟲媽媽」陳小姐就是典型個案，臉上雖也有白斑，但因症狀較輕，遲遲未被確診，後來結婚生育，十幾年前，腎臟出現許多結節，且大出血，被誤判為惡性腫瘤，因此腎臟被切除，影響終生。而陳小姐的兒子從小就有癲癇問題，症狀持續惡化，影響智力發展，就醫檢查為頑固型癲癇，進一步接受檢驗，才確診為結節硬化症，為小瓢蟲家族的成員，隨後陳小姐做了基因篩檢，才發現自己也同樣患有結節硬化症。
台大醫院基因醫學部主治醫師、基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆表示，台灣瓢蟲家族成員應超過兩千名，約有四分之三患者因為臨床表現不明顯，或居住於就醫不方便的偏遠地區，遲遲無法確診，甚至遭受不必要的治療。
台大醫院已於 2010 年成立結節硬化症整合性門診，一次門診就可看完所有相關科別，包括皮膚科、神經內科、腎臟科、泌尿科、胸腔科等，而各專科醫師定期開會討論案例，協助病人擬定適切的治療策略。
勵志電影書「快門下的幸福」 紀錄患者血淚故事
針對結節硬化症治療關鍵仍然在於早期確診、早期治療，現在已有很好藥物，可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑，進而改善全身症狀，減緩惡化速度，包括降低癲癇發生頻率，避免損及智力發展。
紀錄片「一首搖滾上月球」的吉他手李爸、李正德也是結節硬化症孩子的家長。 他以文字、影片、音樂等三種型態，為結節硬化症協會推出第一部病友家庭勵志故事電影書「快門下的幸福」，呈現4個病童的血淚故事，十分感人。
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