乳癌與卵巢癌基因重疊 檢測基因先預防

美國知名女星安潔莉娜裘莉做過基因檢測發現自己帶有乳癌遺傳基因突變，加上有家族史，即先進行乳房和卵巢癌的預防性切除。曾志仁說，近幾年透過基因檢測來了解家族遺傳，進一步了解自己罹癌風險的觀念漸興起。

曾志仁表示，已有多篇文獻顯示，罹癌風險的基因變異，會從父母傳給後代子孫，這種會遺傳的不正常基因，不同於後天透過環境或生活形態，例如：抽菸或嚼檳榔等才發生的基因突變。有特定遺傳性癌症基因變異的人，比起沒有基因變異的人，罹患癌症的風險多出20倍以上。受這些遺傳性基因變異影響的癌症，就是所謂的遺傳性癌症。

曾志仁以一名57歲的女性患者為例指出，患者於8月間因為感到下腹部脹痛，消化不良而失去胃口、並常有噁心感覺及骨盆腔疼痛，因此前來就醫，經他使用骨盆腔超音波X光檢查確認罹患卵巢癌第2期，因此進行手術切除及化療。

曾志仁在問診過程得知患者於兩年前罹患乳癌，直覺認為患者有乳癌家族史，因此建議其進行癌症遺傳基因檢測，經確認有乳癌遺傳基因BRCA1變異。追溯患者家族史，發現患者的媽媽6年前曾得到乳癌並接受手術、化學及標靶治療，經過6年後追蹤，發現治療效果都很好。若6年前患者的媽媽有做基因檢測，患者就有機會經由早期診斷來預防減少罹患乳癌及卵巢癌的風險。

曾志仁繪製患者的三代家族史，因此建議患者的30歲女兒也進行基因檢測，結果發現也有遺傳基因變異，他隨即建議這名女兒趕快懷孕生產，並定期進行乳房與骨盆腔的檢查，必要時可考慮預防性切除，以避免乳癌或卵巢癌。