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肺癌基因檢測新利器 液態生物檢體 (Liquid Biopsy)

大成報/ 2016.07.10 00:00
【大成報記者吉雄世╱高雄報導】根據行政院衛福部國民健康署民國103年癌症登記報告顯示,肺癌位居國人主要癌症死亡率排行之首,當年全國肺癌發生人數11751名,死亡人數為9,167名,佔所有癌症死亡人數的 19.9%,且肺癌死亡人數有逐年增加之趨勢。在國內罹患肺癌的病人中,超過六成的比例為肺腺癌。

高醫癌症中心/檢驗醫學部分子細胞病理及遺傳室主任 劉大智表示,早期肺腺癌並無明顯症狀,多是在腫瘤壓迫至正常器官或組織時,患者才會察覺異狀,因此約有75% 的病人在就醫時,病情已發展為晚期肺腺癌 (IIIB, IV期)。晚期肺腺癌多半不適合手術治療,主要的治療方式是以標靶治療及化學治療為主,這類病人約有60%有表皮生長因子受體(EGFR)致癌基因突變,可先用標靶藥物治療。可惜的是標靶藥物平均12個月後就會產生抗藥性,也就是讓腫瘤變小或消失一段時間,之後療效又開始變差了,腫瘤長得更大或轉移到其他地方。研究顯示產生抗藥性的病人中有一半以上(60% )是表皮生長因子受體(EGFR)產生了新的突變 (T790M) ,也就是EGFR致癌基因的第790個氨基酸由蘇氨酸(threonine)突變為蛋氨酸(Methionine),導致第一及第二代的標靶藥物無效。所幸目前已有針對T790M突變的第三代標靶藥物可用,其中位疾病無惡化存活期為9.6~ 13.1個月。

劉大智主任指出,目前檢測T790M突變仍然以組織切片或開刀病理檢體(蠟塊檢體)為主,如前所述,病人大都是晚期肺腺癌又疾病惡化,身體狀況過於虛弱無法承受進一步的組織切片或開刀,導致沒有機會接受第三代標靶藥物治療,喪失了可以延長壽命及改善生活品質的大好機會,所以檢驗醫學部分子細胞病理及遺傳室在鍾飲文院長的大力支持下,積極研發新檢驗方法,發展了液態生物檢體檢測。

液態生物檢體,只要透過抽血10ml,即可偵測病人血液中 EGFR T790M突變 (當然也可測其他EGFR基因的突變)。不僅為無法進行組織切片的病人帶來福音,也能透過檢測結果選擇有效的治療機會。於2016年4月通過液態生物檢體能力試驗後, 迄2016年6月底共檢測60例肺腺癌惡化的病人周邊血檢體 (liquid biopsy) , 其中有25例曾受檢有突變者,治療後病情惡化,檢測結果發現44% (11/25) 除了原突變型外還出現T790M突變。這些病人都有機會接受第三代標靶藥物治療。

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