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消失的鉀離子 古特曼症候群

優活健康資訊網/uho新聞部 2016.07.04 00:00

(優活健康網記者湯蕎伊/綜合報導)一名10歲女童因急性腸胃炎來醫院就診,女童持續嘔吐、腹瀉與全身無力,收治住院治療後發現女童的鉀離子濃度過低,僅有1.9 mmol/L,正常人的鉀離子濃度為3.5-5.3 mmol/L。

鉀離子過低會造成肌肉疼痛、無力、心律不整等症狀,嚴重者甚至會死亡,急性腸胃炎造成鉀離子濃度偏低是一個常見的問題,但女童恢復後,於回診時檢驗鉀離子濃度僅有2.6 mmol/L,這是一個不尋常的現象,經過多次的分析,確定女童鉀離子偏低的原因是從腎臟流失。

都有肌肉無力、容易倦怠症狀

而女童母親提到第三個女兒,幾年前在其他醫院就醫時,也發現有鉀離子濃度偏低的現象,但並未追查原因,幾個女兒也都有肌肉無力、容易倦怠等症狀,由此推斷,女童鉀離子濃度偏低可能與遺傳疾病有關,於是醫師決定檢驗女童全家的鉀離子濃度,發現四個女兒中,三個女兒的鉀離子濃度均偏低,大女兒為2.2 mmol/L,三女兒為2.1mmol/L,但是父母的鉀離子濃度均正常,至此已經確定這是遺傳性疾病,且是隱性遺傳。

分析病童的數據發現,女童合併低尿鈣的問題,經基因檢查後,在吉特曼症候群的致病基因SLC12A3,找到了女童的基因突變點,女童的兩個基因皆發生突變,一個突變點來自父親,一個來自母親,三個女兒的基因突變皆一致,最後確定女童罹患罕見的吉特曼症候群。

吉特曼症候群:鉀離子不斷被排出

吉特曼症候群為美國Dr. Gitelman在1966年提出,臨床表現為肌肉疼痛、無力與倦怠,有些病童合併生長遲緩,生化特徵為低血鉀、低尿鈣與低血鎂,主要因為SLC12A3基因發生突變,導致腎臟遠曲小管的鈉氯離子運輸蛋白發生障礙,結果使得鉀離子不斷地被排出,造成低血鉀,估計台灣有500至600名患者,民眾若有上述症狀且合併低血鉀,目前仍找不到原因者,必須將此疾病列入考慮,治療方式為使用非固醇類消炎止痛藥、保鉀利尿劑、鉀片以維持鉀離子濃度。

資料來源:http://www.uho.com.tw/hotnews.asp

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