當心是罕病！嬰長濕疹、冒白斑　驚見心臟長腫瘤

臉上長濕疹、皮膚冒白斑，小毛病竟診斷出罕病！伯軒今年17歲，2個月大時，皮膚陸續出現狀況，媽媽原以為是濕疹的小毛病，帶去醫院檢查，醫師卻直覺不對勁，安排了腦部、心臟超音波和核磁共振，發現心臟竟已長了一個橫紋肌瘤、腦裡面也有結節，確診罹患一種罕見疾病「結節硬化症」，白斑正是症狀之一。

根據統計，每1萬人當中會有1個結節硬化症病人，在台灣，醫界推估可能有超過2000名患者，但健保資料顯示，就醫人數不到500人，預估仍有1000多人未被確診。

青春痘？胎記？癲癇？台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，在全身各處器官都可能有細胞不正常生長、產生結節，病徵表現十分多樣，從出生前一直到成長、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現，部分患者還在胎兒階段，心臟就已經產生腫瘤。

臨床統計，有95%患者會出現皮膚血管纖維瘤，白斑以及青春痘或痘疤，鯊魚樣的皮膚等，此外，腦部出現病灶也可能造成癲癇、影響智力與身體成長。

陳沛隆說，病灶發生在肺臟，還會造成咳血、氣胸；發生在腎臟，會占據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎，如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀，很多人因此被延誤診斷。

34歲的雅玲則沒這麼幸運，直到6年前才知道自己有結節硬化症，並開始接受治療，徹底檢查發現，包括肺臟、腎臟、腦部都有病灶，鼻子上像是青春痘般的痘痘，也是血管纖維瘤，因為疾病關係，子宮常常出血，幾乎2、3天就掛一次急診。

陳沛隆表示，目前醫界已知TSC1及TSC2兩個基因的致病變異點會造成結節硬化症，約8成患者可在這兩個基因上找到致病原因，不少人發現孩子罹病後，不敢繼續生育，但如果父母雙方有一人為結節硬化症患者，仍有2分之1的機會可以生下健康的小孩，或透過產前基因篩檢，擁有健康的寶寶。