母血胚胎遺傳篩檢 準確度雖高也有例外

不過專家也警告，即使檢查結果是陽性，仍須靠侵入性檢查來證實。

根據路透社，這項發表在「新英格蘭醫學期刊」（NEJM）的新研究，是到目前為止，顯示即使對低風險婦女也相當準確的最大型研究。

然而，專家警告，即使是這項篩檢結果為陽性的婦女，仍須透過像是羊膜穿刺術等侵入性檢查來證實診斷，特別是在想因此終止妊娠的情況。

美國加州大學舊金山分校（UCSC）學者諾頓（MaryNorton）說：「這是檢測唐氏症的很好檢驗方式，但無法檢查出所有疾病，這不是診斷，不是每次都能有效提供結果。」

過去研究顯示，這類胚胎DNA檢測是透過檢查母血中來自胎盤的胎兒小片段DNA，在檢測唐氏症與其他兩種染色體變異上相當準確，特別是35歲以上的高風險婦女。

諾頓和研究團隊檢測近1萬6000名平均年齡30歲婦女，在同組婦女中比較羅氏這項名為Harmony的檢測和常規篩檢的差異。常規篩檢是根據血液中的生物標記與胎兒超音波來診斷。

羅氏胚胎遺傳篩檢出38起唐氏症病例，相較下常規型只檢查出30例；偽陽性的機率在羅氏篩檢的比例是0.06%，常規型則是5.4%。

不過羅氏胚胎遺傳篩檢仍有9起偽陽性結果；此外，有近500名婦女因為血液中含有的胎兒DNA不夠，因此無法得到篩檢結果。進一步檢驗發現，約2.7%胚胎有染色體缺陷，其中包括那些無法透過這項新型篩檢檢查的孕婦。

自2011年以來，已有超過100萬名婦女接受這項新型檢查，其中1項好處是，若是檢查結果為陽性，就能避免流產率為1/600的侵入性檢查。

雖然好幾個醫師組織支持年紀較長的高風險婦女接受這項較新的篩檢，不過批評者表示，這項檢查尚未通過美國食品暨藥物管理局 （FDA）核可，而大力鼓吹功效的廠商可能也會因此誤導患者。（譯者：中央社陳怡君）