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當心!父母聽力正常 隱性基因作怪孩子照聾

NOWnews/ 2015.04.01 00:00
記者陳鈞凱/台北報導

父母聽力都正常,怎麼孩子聽不見?4歲男童祐祐,在新生兒聽力篩檢時發現先天聽障,但祐爸、祐媽聽力都正常,叫家人納悶怎會這樣,直到進一步接受基因檢測,才確定是來自父母的隱性遺傳。台中慈濟副院長許權振提醒,常見的耳聾基因變異都是隱性遺傳,若父母雙方都基因變異,孩子發生聽損機率仍為4分之1。

祐祐1歲1個月大時,決定開刀植入電子耳,配合接受系列的聽語治療訓練,目前口語對話與理解能力已追上同齡表現。

許權振表示,國內外統計顯示,每1千名新生兒當中,兩耳都有中度以上聽損者就有3人,且遺傳占兒童聽損成因約6成,目前接受「耳聾基因檢測」可確認原因,並可結合人工生殖技術,使著床胎兒百分百正常。

隱性遺傳,聽力篩檢未必能篩出!許權振說,國內2012年起實施新生兒免費聽力篩檢,但美國、日本的研究結果,部份通過篩檢的新生兒,後來仍逐漸出現聽力損失,顯示特定基因突變造成了篩檢的侷限性。

台中慈濟目前與台大醫院耳鼻喉部、基因醫學部合作,進行「耳聾基因篩檢」,只要抽血約5cc,即可檢測包括國人主要常見的聽障基因變異,今年9月起並可進一步一次檢測與聾有關的全部基因。

許權振指出,跟耳聾有關的基因超過130個以上,聾基因檢測的重要性是可以了解聽障孩子致病原因,像某些特定的基因變異,可能會出現聽力急遽惡化,就可事先避免使用耳毒性藥物、避免碰撞或是避免過度日曬等。

許權振強調,目前產前就能結合羊水穿刺及絨毛膜採樣等技術,進行腹中胎兒聾基因診斷,甚至結合人工生殖技術,在胚胎植入前完成聾基因檢測後,將正常胚胎殖入子宮著床,使著床胎兒百分百正常。

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