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雷特氏症病友協會成立 爭補助

中央社/ 2014.08.24 00:00
(中央社記者龍珮寧台北24日電)罕見疾病雷特氏症確診者約50多位,依國外盛行率推估,醫師表示至少應有500人,病友協會成立盼推廣基因檢測並爭取補助。

職能治療師張旭鎧的12歲女兒是在10歲時才確診為罕見疾病雷特氏症,他談到「一般孩子是7坐8爬」,女兒在7個月最後一天才會坐,觀察到有發展遲緩問題,回到醫院檢查。

張旭鎧說,診斷也是經過很長一段時間,從原診斷發展遲緩,1歲時診斷為腦性麻痺、1歲半因為無法與他人互動而診斷為自閉症,並以自閉症的行為治療及訓練為主,到了10歲時症狀慢慢明顯有區別才確診為雷特氏症。

他說,雷特氏症是基因突變,醫師是以症狀辨別,基因沒有驗出來,不過由於早期就一直在復健,雖然女兒動作緩慢,但是只要家長牽著就能走路,

他說,雷特氏症孩子出生時候一切正常,約1歲左右開始退化,然後出現洗手、搓手、吃手等手部重複性動作,醫學上容易被誤診為腦性麻痺或自閉症,因此而錯失治療黃金期,同時也造成醫療資源錯誤使用。

張旭鎧說,復健著重在6歲前的治療黃金期,因此越早了解孩子問題,就能越早提供治療與輔助,雖無法讓孩子完全跟一般人一樣,但是這可減輕父母的負擔,提高病友生活獨立性。

台灣雷特氏症病友關懷協會已經成立,目的是提高整體生活品質外,希望能減少誤診及醫療、社會資源浪費,若家屬有任何需要協助或想要進一步認識雷特氏症,可以參考網址http://rett.org.tw。

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