小兒罹罕病　狂「洗手」搓到長繭

記者陳鈞凱／台北報導

家有發展遲緩的小孩，突然出現不停「洗手」的動作，當心罹患了罕病！台大醫院小兒神經科醫師李旺祚指出，門診觀察發現，不少罹患罕病「雷特氏症（Rett syndrome）」的幼兒，常被誤診為智能障礙或自閉症治療，直到孩子出現典型的手部重複動作，不停的「洗手」搓到長繭了，或不斷把手塞進嘴巴，才警覺不對。

台大醫院今（23）天宣布，整合院內小兒神經科、小兒精神科、兒童骨科、兒童復健科、兒童腸胃科與營養室等專科醫師及醫療人員，自5月26日起，每個月第四周的星期一上午，成立「雷特氏症」聯合照護門診。

李旺祚表示，雷特氏症是一種神經系統的疾病，發病率約為1萬2千分之1到1萬5千分之1，到目前為止主要發現在女性病患，保守推估國內約有近700人罹病，但實際在罕病基金會登錄者僅約50多人，原因就在於常被誤診。

雷特氏症病患通常出生6至12 個月後，會逐漸出現發展遲緩，語言發展障礙，頭部發育減緩和刻板的手部動作，身心功能也會逐漸退化，因此很容易被誤診為為智能障礙或自閉症，延誤診治時機。

李旺祚強調，雖然都會出現手部重複動作，但自閉症兒的主要症狀，發生在身體兩側，手不時晃一晃、抖一抖；雷特氏症則集中在身體中心，孩子會舉高雙手在臉前不停搓動，類似洗手，或不斷重複把手塞入嘴裡，甚至間歇性的出現急喘。

李旺祚說，雷特氏症的孩子，還容易走路不穩，常摔倒，且有骨質疏鬆問題，10歲後可能造成脊椎側彎，或合併營養、膽道問題，若不及早積極治療，一旦失能，有可能得一輩子坐輪椅。

目前雷特氏症雖然沒有治癒的方法，但是醫師強調，如果能早期發現，給予適當治療，能夠減緩病程惡化，部分孩子也對藥物反應極佳，手部重複動作可大幅減少8至9成，呼籲有發展遲緩孩子的家長，應多加留心，若發現類似症狀，應及早尋求協助。