一對年輕夫婦先生年紀僅23歲,身高矮(約150公分),結婚三年都沒有懷孕,來博元不孕中心做生育能力檢查,但患者卻僅答應先做先生精液檢查,其他的先暫緩,先生的精子檢查出來是「無精症」,醫師理學檢查要摸睪丸大小,以評估造精功能,出乎意外的,他竟婉拒!只說:想要借精子!
醫師在問診時發現,病患的相貌是與眾不同的,小耳朵,小而低下,頭髮從後面看,兩耳朵附近頭髮稀稀疏疏,頭髮有點少、有些卷髮,後髮際比別人低,脖子稍短、而且眉毛是有點像八字眉,怎麼看都覺得他跟別人外表不太一樣!!!
醫師診斷,病患疑似罹患努南氏症候群(Noonan Syndrome)或者是卡門症候群),建議他進一步的檢查,包括基因及睪丸的理學檢查,病患說:回去跟家人商量改天再過來檢查!卻從此就沒有回門診!
博元蔡鋒博醫師表示,努南症候群此症個案外觀像透納氏症患者,具有個子矮、八字眉、內眥贅皮、後髮緣低、脖子短、蹼狀頸、手肘外翻、隱睪症、青春期延遲等表徵,但不同之處在於透納氏症個案為染色體數目少了一條X所致,而努南氏症候群則為基因變異所造成,因此此症的發生不分性別、男女生都可能發生,且半數以上個案伴隨有先天性心臟病,部分則有輕度智能不足的問題。
蔡鋒博醫師強呼籲,有病就要醫不要諱疾忌醫,如果說真的是染色體異常,還是有染色體異常治療的方法,比方說努南症候群有先天性心臟病,可以找心臟科醫師進行評估是否開刀,或者說他有隱睪症可以找泌尿外科把睪丸往下移到陰囊,以免長期的隱睪症導致無精症或睪丸癌,隱睪症一般開刀是在學齡前開刀的,不開刀則會增加罹癌的風險!