不只一種自閉症

作者：曾巧君

在12月9號，一篇刊載在Pediatrics的研究指出，自閉症可能不如我們所知道的那般，為單一一種發展疾患——而是一群疾患的統稱。在分析上千份被診斷為泛自閉症障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD）患者的電子醫療紀錄後，哈佛醫學院生醫資訊中心（Center for Biomedical Informatics）的研究者，發現3種截然不同的自閉症（Autisms）。而這結果不僅顯示，「自閉症」可能是一項統稱——指稱對象包含了由不同基因和環境因子造成的數種疾病，也顯示了未來將會有不同的治療方式，針對各個子群疾病。

「不僅僅是『一種』自閉症，這些結果顯示有許多自閉症，而每一種都有著它自己獨特的發展歷程。」在將一個小孩頭15年的人生分割成以每6個月為一單位的診斷歷程後，研究者發現有一組患者的自閉症症狀與癲癇有關。第二組的自閉症患者則有增加腸蠕動、感染性耳炎和呼吸道症狀（increased rates of bowel and infectious ear and respiratory symptoms）的機率。第三組，小孩們有較高層級的精神疾患，包含注意力不足過動症、憂鬱症，以及精神分裂症。而第四組患者則因為統計方法上的限制，無法被進一步歸類。而前三組的症狀模式，和不同程度的表達性語言障礙（Expressive language disorder）、發展遲緩的時間點，以及其他針對自閉症的核心診斷測量有關。

而就像有沒有發燒是了解病人的整套症狀是由連球菌或流行性感冒造成的關鍵點一樣，了解自閉症整體複雜的症狀是由不同的子群組成的，能幫助我們進一步了解，究竟是什麼造成了自閉症。

雖然過去，有自閉症小孩的父母以及身患其他疾病的人認為，自閉症患者本來就比其他人容易有癲癇、精神疾病，以及腸胃障礙，但在使用小量族群、未使用資訊基礎建設（information infrastructure）的研究中，這些疾病與自閉症並無顯著的關聯。但這項研究指出，這些相關疾病並非隨機出現在患有自閉症的族群中——「下一步，將會是從這些子族群的內部，去尋找該族群共同的基因和環境致病因子。」