（優活健康網記者陳靜梅／採訪報導）罹患罕見疾病「結節硬化症」的患者又稱「瓢蟲兒」，台灣目前約400多位確診，但根據國外文獻指出，罹患疾病的機率為6000分之1，因此可能因疾病初期症狀不明顯，導致個案數可能有被低估的情形，孩童時期會常出現癲癇情形、身體不規則白斑和臉部血管纖維瘤三大徵狀，可作為父母初期觀察指標，早期發現就能早期預防。
結節硬化症 多數基因突變所致 無法抑制腫瘤生長
中山醫學大學附設醫院兒童科部主治醫師蔡政道表示，結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳多器官疾病，因體內TSC1、TSC2腫瘤抑制基因突變，無法發揮正常作用，使得mTOR失去控制，導致體內器官持續生長非惡性的結節腫瘤，併發範圍包括腦、神經、皮膚、腎臟、心臟、肺臟等，容易使得各器官機能受損，並影響患者精神與行為表現。
發現不易！「癲癇、白斑、血管纖維瘤」為初期徵狀
蔡醫師說明，結節硬化症臨床症狀並不明顯，加上是罕見遺傳疾病，診斷不易，因此若小孩出現三大徵狀「癲癇、白斑、血管纖維瘤」，家長就必須特別留意；且隨著年齡增長身體各器官會開始出現不同病徵，若是早期未能發現此疾病，恐使腫瘤變大，其中1成病患恐伴隨發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤，嚴重者可能因急性水腦症而猝死，因此若能早期發現、就能早期預防、對症下藥，避免腫瘤變大而產生嚴重的併發症。
台北醫學大學醫學院黃朝慶院長也表示，結節硬化症是罕見疾病、也是進行性疾病，確診後疾病並不會停止，且不同於其他疾病單一、明顯的特徵，瓢蟲患者體內各器官可能會形成許多非惡性腫瘤，受影響的器官眾多且症狀複雜多變，所以建議一旦確診為結節硬化症，希望患者都能進行系統性的定期掃描，如腦部、腎臟和肺部，可在腫瘤變大前、尚未有症狀時提早治療。
多器官疾病 整合性門診縮短確診時間 以利診治
因結節硬化症為多器官疾病，而醫師通常只針對某一病況做評估，為了幫助瓢蟲兒縮短確診時間、提升診治效果，能更系統性、全面性地照顧病患；在台灣結節硬化症協會的努力推動下，醫院目前於北中南皆有成立「整合型門診」，集結各專科醫師集中看診，讓有相關症狀的患者能第一時間獲得所需的醫療資源。