臨床顯示，BRCA1、BRCA2基因突變可能引起乳癌、卵巢癌。國外統計，一般人基因異常機率小於1%，罹患乳癌的婦女約有10%至15%有此基因突變。大林慈濟醫院血液腫瘤科蘇裕傑主任則表示，台灣這部分的統計數字更低，僅約4至5%的乳癌病患帶有BRCA1基因。
國健局癌症防治組長吳建遠指出，大部分的乳癌和卵巢癌是偶發的，不清楚其致病原因，大部分罹患乳癌或卵巢癌的婦女也不屬於遺傳性乳癌與卵巢癌。國建局統計顯示，家族內如有4人或4人以上成員在60歲以前罹患乳癌，則8成機率該家族女性此基因突變，若家族內只有1人在50歲前診斷出乳癌，則基因突變可能則減少到1成。
一般建議，如有高危險家族史，基因檢測確實可作為預測乳癌或卵巢癌罹患的重要參考。另外，乳癌患者如果治療效果不佳，也可能是此基因作怪。不過，大部分女性不需過度緊張，除非是有家族病史、年紀低於40歲，且已做好「接受預防性切除」的心理準備，否則自費基因篩檢並無太大意義。
吳建遠表示，雖然對BRCA1或BRCA2基因異常的人來說，預防性雙側乳房切除和預防性雙側卵巢摘除確實可以減少乳癌或卵巢癌的發生率，但優缺點孰多孰少恐怕要看個人權衡。
林口長庚副院長鄭明輝表示，在台灣預防性雙側卵巢摘除的接受度較高，唯手術切除後最立即的影響就是生殖能力喪失。再者，過早停經恐提高骨質疏鬆，以及心血管疾病等風險。目前美國建議女性完成生育後，或40至45歲才進行卵巢以及輸卵管切除。
鄭明輝進一步指出，預防性切除房可立即進行重建，不像罹癌婦女需等化療等治療結束3個月後才能進行，但國內健保給付偏重於疾病治療，像預防性的切除乳房和追求美觀的乳房重建，都必須自費。
鄭明輝補充，由於國內婦女罹患乳癌的年齡約比國外年輕10歲，與其做基因檢測不如及早進行乳房超音波、乳房攝影篩檢。目前衛生署以提供45至69歲婦女以及40至44歲二等親曾罹患乳癌婦女，每兩年一次免費乳房X光攝影。而一般婦女可於40歲開始篩檢，有家族史民眾則提前於30歲開始，每年一次檢查。
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