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遺傳性運動神經病變 揪出致病基因

華人健康網/記者黃曼瑩/台北報導 2013.04.08 00:00

有的患者因周邊神經退化造成由肢體遠端開始的漸進性肌肉萎縮,導致腳掌變形及雙下肢肌肉無力,因而走路不穩。包括遺傳性運動感覺神經病變(又稱為恰克馬利杜斯氏症),或進行性神經性腓骨萎縮症的患者,都有可能出現類似情況。

罹患遺傳性運動感覺神經病變的患者,可能出現腳掌變形及雙下肢肌肉無力的情況。(圖片提供/台北榮總醫院)

1名50歲的林先生,13歲起雙腳肌肉萎縮、走路不穩,46歲後只能藉由輪椅代步。患者的父親、3個孩子、妹妹、妹妹的小孩,家族7人都有類似症狀,直到8、9年前輾轉到台北榮總醫院就醫,才找到致病因。

同樣罹患新型遺傳性運動感覺神經病變的1名7歲的陳小弟弟,在兩歲時兩腳肌肉就開始萎縮無力,因而走路不穩時常摔跤;3歲時不僅走路有困難需以輪椅代步,雙手肌肉也開始萎縮,導致雙手功能喪失。

榮陽團隊發現遺傳性運動感覺神經病變的致病基因。(圖片提供/台北榮總醫院)

台北榮總神經醫學中心主治醫師李宜中表示,遺傳性運動感覺神經病變最常在兒童期及青春期發病,盛行率約為2500分之一,所以估計在台灣至少有9000位病患。台北榮民總醫院神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心再度攜手合作,突破成功發現一新型遺傳性運動感覺神經病變的致病基因。

李宜中副教授表示,在病患家族的積極配合下,透過次世代DNA定序技術的運用,成功扮演關鍵性的角色,經過研究多年,分析患者的基因序列,找到會引發疾病的「GNB4」基因變異,此研究成果已刊登在「美國人類遺傳學雜誌」。

文章連結 http://www.top1health.com/Article/31/12495

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