彰化基督教醫院基因醫學部13日發表透過母血中微量的胎兒基因片段,可大幅提高母血篩檢準確度,高齡產婦容易產下唐氏症兒,以往透過母血篩檢只有八成準確度,進行羊膜穿刺、準確度雖百分百,卻有孕婦擔心會流產,13日發表透過母血中微量的胎兒基因片段,可大幅提高母血篩檢準確度,將廣為推廣嘉惠更多準媽媽。
唐氏症是第21對染色體多了1條第2染色體,在人類胎兒發生率是700分之1,母親是高齡罹患率較高,針對高危險群的孕婦,國內都是採絨毛穿刺和羊膜穿刺篩檢,但準確率最高只有85%,近年來,科學家透過抽血方式進行診斷,國人到國外檢測,費用動輒九萬元。
彰基醫院基因醫學部表示,彰基引進技術與器材,已成功完成50件案例,成功篩檢出3例,成功率百分之百,目前實施這項檢測只要2萬4000 元,對唐氏症篩檢可說是一大福音。
基因醫學部主任陳明醫師指出,唐氏症是第二十一號染色體三體症 也就是多了一條第二十一號染色體 變成三條 在人類胎兒發生率很高 大約是七百分之一 超過百分之九十五的情形父母親都是正常 但科學上已經發現 母親如果高齡的話 (台灣國健局定義是34歲)胎兒發生唐氏症的機率升高。
還有另外兩條染色體 第十八號染色體和第十三號染色體 如果發生三體症也有可能活產 稱為trisomy 18 (Edward syndrome三染色體18症) 和 trisomy 13 (Patau syndrome三染色體13症) 就這三條可能活產 其他會用胎死腹中或者早期流產 萎縮卵來表現。
陳明醫師表示,以往一般婦產科都會建議高齡產婦先進行母血篩檢,因具有八成準確度,如果指數偏高,再進行準確度可高達百分百的羊膜穿刺,但不少孕婦卻害怕羊膜穿刺會影響胎兒健康,或質疑會造成流產、產下畸形兒而放棄,常造成遺憾。
基因醫學部在陳明醫師率領醫療團隊研究下,透過引進新儀器,經抽取母血後,利用母血中微量的胎兒基因片段,來達成對胎兒唐氏症或其他遺傳疾病的篩檢,經多起臨床檢測後,已正式開發成功,大幅提高母血篩檢準確性,幾乎與羊膜穿刺相同、逼近有百分百的準確度。
陳明醫師說明,這項本土檢測唐氏症兒新技術的成功,可嘉惠更多準媽媽,不需遠赴海外,可節省大幅醫療費用,並降低侵襲性檢測危及胎兒健康的高風險,希望能夠廣為推廣,為孕育健康的下一代貢獻心力。