28歲來自越南胡志明市的阮氏玉梅(Nguyen Thi Ngoc Mai)自10歲開始,臉上出現皺紋及毛細管擴張,但沒有曬到陽光處比較輕微,嘗試各種偏方,均無療效。
外表與實際年齡相差甚遠,因疾病讓她看起來像70多歲的奶奶,疾病使她陷入憂鬱,臉上笑容漸失,在今年3月底來台就醫,並轉介到中國醫藥大學附設醫院治療。
台中的中國醫藥大學附設醫院國際醫療中心院長、整形外科教授陳宏基表示,這是首次接觸到的個案,由全院17科組成醫療團隊,由基因學專家先做基因診斷,是因基因異常而發生的「成年型早老症(Werner Syndrome)」。
陳宏基說,經評估後,阮氏的皮膚的表皮、真皮及皮下組織萎縮、皮脂腺及汗腺萎縮、眼睛有輕度白內障、纖維母細胞分化速度較慢,其他器官上並無變化。不過病人未來可能容易罹患癌症。
陳宏基表示,醫療團隊經1個月治療,阮氏皮膚情況已改善、肺功能也好轉,外表看起來也變年輕了,臉上也逐漸出現笑容。
他說,未來除簡單藥物治療之外,醫療團隊也教導阮氏如何避開危險因子,例如陽光及肺部感染;同時也為陪同阮氏來台的弟弟也進行基因檢測,發現也有相似基因,目前也給予一些藥物治療。
陳宏基說,未來仍持續透過視訊會議及越南籍研究員長期針對阮氏家人追蹤與治療,希望透過預防避免疾病發生。
經濟部國際貿易局長卓士昭表示,治療罕見疾病為台灣醫療走向世界,在各地都還有一些罕見疾病及急重症患者,無助等待大家協助,希望透過這次人道救援的國際醫療案例,持續在世界推動更多台灣醫療服務。