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小瘤誤為青春痘 竟是結節硬化

中央社/ 2012.01.08 00:00
(中央社記者龍瑞雲台北8日電)台大醫院今天舉辦結節硬化症整合門診記者會,出席病友小玉(化名)表示,臉上出現血管纖維瘤時以為是青春痘,經就醫檢查竟是結節硬化症。

45歲的小玉是結節硬化症病友,左腎因腫瘤而切除,右腎目前有個20公分的良性腫瘤;此外,在眼部的結節瘤位於眼睛後方,但不影響視力;肺部也長腫瘤且會氣胸,走久了會喘。

曾尋偏方治療的小玉表示,小時候還沒有被診斷是結節硬化症,當臉部鼻子周圍出現多個凸起、紅色血管纖維瘤時,以為是青春痘,曾吃黑藥丸,但仍無效;經診斷是結節硬化症後,遵醫囑治療。

26歲小宬(化名),1歲左右診斷罹患結節硬化症,身體其他器官也有結節瘤,會有腰酸情況出現;直到血尿就醫時,發現腎臟內腫瘤曾破裂,進行栓塞手術治療並洗腎。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示,遺傳性罕見疾病結節硬化症屬全身多重器官疾病,估計全台約2000多名患者,而治療者約200多人。

陳沛隆表示,長在腦部的結節瘤,會因分布範圍不同,影響行為,包括發展遲緩、學習障礙、表達障礙、過動、情緒不穩、自閉行為等,並損及智力及癲癇發作。

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