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兒童聽力障礙?基因檢測可篩檢

優活健康資訊網/uho新聞部 2012.01.04 00:00

台大醫院新竹分院婦產部林芯伃醫師表示,根據台大醫院的統計,發現國人感覺神經性聽損兒童的基因變異以GJB2 (或稱Cx26)基因、SLC26A4 (或稱PDS)基因及粒線體12S rRNA基因等三個耳聾基因最為常見。平均而言,感覺神經性聽損兒童約有1/3可在這三個基因找到基因變異,而如果家族中有兩個以上的成員罹患感覺神經性聽損,則這個比例更可高達1/2。可見,傳統上認為成因不明的兒童感覺神經性聽損,其實有相當比例是可以透過基因檢測的方式找出原因的。(圖:新生兒聽損基因篩檢)

根據台大醫院發表於國際期刊PLoS one的研究成果,國人約有1/100的比例帶有這三項突變的耳聾基因,若能在新生兒的階段,將帶有這些基因變異的嬰幼兒篩檢出來,將有助於更早、更確定地診斷聽障,並且也可防止父母親再生下聽損寶寶。

因此,台大醫院新竹分院將提供新生兒聽力障礙基因篩檢,只需要在寶寶一出生時收集寶寶一滴臍帶血,寶寶不會受扎針之苦,就能夠在第一時間內篩檢出帶有聽力障礙基因的新生兒,讓寶寶在聽力嚴重受損前就能得到適當的治療,不要影響到寶寶的發音與學習,而且基因的檢測不僅可以提供關於聽損致病機轉最直接的證據,對於家族的遺傳諮詢也可提供珍貴的訊息,並可透過遺傳諮詢及產前檢查等方式,提供年輕且仍想生育下一胎的家長相關的資訊。

資料來源:http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=14654

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