看不清楚黑板、走路常撞到！青少年視網膜退化原來是基因變異所致

上課看不清黑板字、晚上無法好好念書、不自覺撞到人、用餐時夾不到想吃的菜！這樣的日常生活你想過嗎？但這些再平凡不過的動作，對於基因性視網膜退化疾病的患者來說，都是困難的挑戰。基因性視網膜退化疾病(Inherited Retinal Degeneration, IRD)為基因變異所致，為一種眼部的早發疾病，在幼兒、青少年時期就有可能開始發生，對他們的日常生活以及學習狀況產生重大的影響，讓他們失去正常孩子的生活，今（110年）獲准罕病認列，讓約400名病友受到罕病政策保護，擁有更多的治療權益，同時也減輕罕見病患者就醫的經濟負擔。

中華民國視網膜醫學會理事長暨台大醫院眼科部楊長豪醫師說明，基因性視網膜退化疾病是一種致盲性的眼睛疾病，會導致視力模糊、視野變狹窄、夜晚視力下降等症狀，嚴重將會引起視力障礙，使得患者行動不便、降低生活品質，造成病友心理沉重負擔，甚至因為視力的影響無法工作維持生計。

中華民國視網膜醫學會秘書長暨台大醫院眼科部陳達慶醫師補充，基因性視網膜退化疾病主要會造成幼年或青少年雙眼對稱性視力與視野喪失，在臺灣粗估影響約八千位以上的患者。而在基因性視網膜退化疾病當中，最早發也最可能造成失明的萊伯氏先天性黑矇症約佔總疾病人數的5%。

罕病困境：難確診！次世代基因定序協助突破

「過往在臨床上想要協助這群病友時，總是困難重重，第一個會面臨到的難題，就是基因診斷的困難性」楊長豪表示，因為其可能致病的基因眾多，加上表現型分歧，對於臨床醫師要做病程預測、遺傳諮詢、甚或尋求治療方針，都很有難度。許多案例無法以眼底表現直接預測可能的一、兩個特定基因，導致想要以傳統定序的方式一一求證，相當曠時費力，所幸現在有次世代基因定序，讓這群病友的基因確診比例逐年提升，有準確的分子診斷，在病程預測與家族遺傳諮詢上，都可望獲得較多資訊。

基因性視網膜退化疾病3症狀：視力衰退、夜盲、視野狹窄

陳達慶秘書長說明，患者的視網膜中，由於感光細胞（桿狀細胞先受到影響）或視網膜色素上皮細胞出現異常或死亡，則可能無法正確或根本無法製造蛋白質，隨著時間的流逝，可能會失去視力。臨床表現上，病人在嬰幼兒時期其特徵是視力會逐漸衰退、昏暗或黑暗的環境中很難看清、無法校正的中央視野及強光適應困難等；另外有些基因變異也可能同時引起與視力無關的其他器官病症，包括聽力喪失和神經系統異常，值得注意。

而在基因性視網膜退化疾病這個大家族中，萊伯氏先天性黑矇症（Leber's Congenital Amaurosis,LCA）為最早發生也最為嚴重的疾病之一。先前尚無有效的治療方法，藥物最多只能延緩病程速度，或是攝取抗氧化劑、葉黃素等保健品，輔助延緩病情。

基因性視網膜退化疾病3大症狀表現

視力問題：許多患者的眼睛從外觀上完全看不出異常，但是卻會因為視力問題引起許多生活上的不方便，或因為看不見容易形成「故意不理人」的誤會。
夜盲症狀：白天時行動自如，與一般人沒有什麼不同；但是到了晚上卻會陷入一片黑暗，無法辨認周圍是否有障礙物，動不動就撞到東西。
管狀視野：管狀視野指的是視野範圍縮小，如同從管狀物（例如吸管）中看出去一般。因此，患者也許能閱讀書籍，看得到路牌標示，但卻看不到略微上下左右的障礙物，或別人遞給他的東西。