國衛院找到思覺失調症4個候選基因，家屬現在能做什麼？

（媒角抵加／李豔萍綜合報導）國家衛生研究院10月12日公布早發型思覺失調症研究，從台灣患者家族資料找到4個可能參與疾病機制的基因，成果已於2026年7月刊登《Molecular Psychiatry》。研究仍在釐清基因作用與尋找新藥方向，臨床檢測及治療用途尚待驗證。對家屬而言，現在可做的是留意持續的感知、睡眠與生活功能變化，及早安排精神科評估。

關鍵資訊

• 新進展：國衛院10月12日公布研究，論文於2026年7月3日發表。
• 研究對象：台灣思覺失調症家族資料，比較早發與較晚發病患者。
• 4個候選基因：COPS6、MRPS7、RUVBL2、PSMD2。
• 目前用途：提供疾病機制與藥物標的研究方向，相關作用仍待驗證。
• 家屬下一步：症狀持續、加重或影響就學與日常生活時，尋求專業評估。

18歲前發病，研究鎖定治療較困難的患者

國衛院公告指出，約8%的思覺失調症患者在18歲前出現幻覺、妄想或認知功能受損，屬於早發型。這個比例的分母是思覺失調症患者；一般青少年罹病比例是另一個統計問題。

國衛院表示，早發型患者通常病況較重，對既有抗精神病藥物的反應也較差。陳為堅、林彥鋒、任雅文等研究人員因此從台灣家族資料切入，希望理解疾病為何在大腦仍持續成熟的階段出現，為治療尋找更多可能的作用位置。

從患者家族資料找線索，4個基因仍待功能驗證

依《Molecular Psychiatry》原始研究，團隊利用患者的基因變異，搭配國際腦組織資料，推估受遺傳調控的基因表現，再比較早發與較晚發病的差異。分析使用兩組台灣家族資料，其中多發性家族樣本包含223名早發及372名較晚發病患者。

研究在同一組基因網絡中找出關聯，COPS6、MRPS7、RUVBL2及PSMD2則在不同網絡分析方法中反覆被列為重要候選。所謂「樞紐」，指它們在分析出的互動網絡裡具有較多連結；研究下一步是確認這些連結在疾病中的實際作用，以及是否適合發展治療。

這次工作分析的是已確診患者的發病年齡與基因調控關係。將這4個候選基因用於未發病孩子的個人預測，仍需要另外驗證檢測表現及臨床用途。國衛院列出的後續目標，包括確認基因功能、探索生物標記及新藥標的。

孩子出現哪些變化，值得安排精神科評估？

美國國家心理衛生研究院（NIMH）的精神病性症狀衛教列出，可能出現的變化包括聽見他人聽不到的聲音、強烈懷疑有人要傷害自己、言語難以理解，以及明顯退縮、睡眠紊亂、個人清潔變差或學業表現突然下降。當變化持續不退或加重，衛教建議尋求醫療人員協助。

這些表現也可能出現在其他疾病、嚴重睡眠不足或物質影響之下，診斷需要專業人員評估。在台灣，家屬可陪同至精神科、身心科或兒童青少年精神科就診，將出現變化的時間、頻率及對上課、作息的影響整理給醫師參考。

若還不清楚如何找到在地協助，衛福部心理健康司的各縣市服務一覽表提供社區心理諮商與心理衛生服務入口；衛福部說明，社區心理衛生中心可協助評估心理諮商或精神醫療需求，並依需要轉介。

有家族病史或已在治療，重點是個別評估與持續照護

NIMH的思覺失調症衛教指出，疾病風險涉及多個基因及環境因素，家族中有人罹病，其他成員仍可能終生未發病。對有家族病史的孩子，病史是就診時可提供的資訊，個人是否罹病則由症狀與專業評估判斷。

已接受治療的患者，可在回診時討論症狀控制、藥物副作用，以及就學或生活上的困難。NIMH建議，藥物調整與停藥先和醫療人員討論；照護也包含心理社會治療與家庭支持，目標涵蓋症狀改善及回到學校、工作與日常生活。這次基因發現增加了未來研發的線索，患者眼前的照護仍由醫療團隊依個人狀況安排。

資料來源與更新紀錄

• 國家衛生研究院：早發型思覺失調症潛在樞紐基因公告，2026年10月12日發布。
• 《Molecular Psychiatry》：Identification of hub genes involved in early-onset schizophrenia，2026年7月3日發表；期刊頁列2026年8月3日更正紀錄。
• 衛福部：國衛院研究公告，2026年10月12日；與國衛院公告屬同一發布來源。
• 中央社：國衛院瞄準新藥開發，2026年10月12日17:31；研究人員說法交叉核對。
• 公視：早發型思覺失調症基因研究，2026年10月12日發布及更新；研究人員訪談補充。
• NIMH：Understanding Psychosis、Schizophrenia，症狀、遺傳風險與照護衛教，2026年10月13日查閱。
• 衛福部心理健康司：各縣市社區心理諮商服務一覽表、衛福部：關心身旁親友，台灣服務入口與轉介說明，2026年10月13日查閱。
• 更新紀錄：2026年10月13日完成本文，區分研究發表、公告日期及臨床應用階段。