結節硬化症一半未發現 一站式整合門診協助  20年破解1/6000罕病 籲病友迎向成年轉銜

記者張錫銘/台北報導

二十年前，許多結節硬化症（TSC）病友因大眾與醫界認知不足，在各科別間流浪，甚至面臨誤診、被迫切除器官的遺憾。為扭轉這些醫療困境，社團法人台灣結節硬化症協會迎來20周年，今（18）日舉辦
「厚積而薄發 瓢蟲迎向新未來」感恩盛典。

回首20年，協會攜手醫界成功推動全台首創的「一站式整合門診」，讓罕病照護從支離破碎走向精準的全人守護，未來更將聚焦「成年病友生涯轉銜」，呼籲病友
勇敢「直球對決」生命挑戰。

國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部陳沛隆教授指出，結節硬化症的發生率約為萬分之一至六千分之一，推估台灣潛在患者約有數千名，但目前健保資料庫登記個案卻不到千人，顯示仍有大量病患未被正確診斷。

陳沛隆教授進一步解釋，這 1/6000 的 TSC 病徵極具「多樣性」，宛如擁有千種面貌。隨年齡增長，病徵會在不同器官顯現：嬰幼兒期常見點頭式痙攣或癲癇（發生率達85%）；兒童及青春期易出現常被誤認為青春痘的臉部血管纖維瘤；而成年期則好發腎血管肌脂肪瘤（發生率達60%）及肺部淋巴管平滑肌瘤。正因症狀跨越腦、皮膚、腎、肺等多個器官，過去病患往往陷入「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的困境，成為在各科別間流浪的醫療孤兒。

陳沛隆教授指出，這 1/6000 的 TSC 病徵極具「多樣性」，宛如擁有千種面貌。圖/張錫銘攝

為了不讓遺憾重演，台灣結節硬化症協會在過去二十年間積極奔走。李正德榮譽理事長感性表示：「二十年前，病友常因不同器官的症狀往返奔波，求醫無門。這二十年來，協會在歷屆理事長與各大醫學中心專家的共同努力下，成功推動跨科別的『整合性聯合門診』，讓病友不必再舟車勞頓，得以在一站式服務中，獲得尊嚴而精準的醫療照顧。」

今年34歲的精神科社工師晏如，就是「晚發型」成人的非典型案例。兩年前赴英留學期間，她因劇烈腹痛送醫，竟發現左腎藏有一顆27公分、重達3.2公斤的巨大腫瘤，在異鄉緊急經歷開腸破肚的手術才撿回一命。返台後，面對肺部結節轉移與確診罕病的雙重打擊，她一度陷入不知該掛哪一科的「跨科流浪」恐慌，直到遇見協會並進入台大「一站式整合門診」，才終於感受到「安全被接住」的安心。

晏如坦言，身為服務大眾面對心理健康的精神科社工師，當自己成為罕病患者時，同樣會經歷「為什麼是我」的憤怒，以及對未來生育的恐懼。她勇敢打破社會對病患「必須堅強」的濾鏡，呼籲隱藏在角落的潛在病友：「不要忽視身體警訊，也不需隱藏心裡的恐懼。撐不住時嘗試心理諮商，將求助視為積極的自我保健，這就是最勇敢的『直球對決』！」

精神科社工師晏如（圖右）就是「晚發型」成人的非典型案例。台灣結節硬化症協會秘書長樂玲也呼籲，病友要勇敢面對疾病！圖/張錫銘攝

李正德榮譽理事長強調，20周年的核心精神鼓勵病友「從疾病轉身，直球對決」。即使生命帶有與生俱來的「斑點」（瓢蟲意象），依然能夠綻放斑斕色彩。未來，協會更將首度聚焦成年病友的「生涯轉銜服務」與長期社區支援，協助成年病友順利走入社會。

李正德榮譽理事長強調，結節硬化症20周年的核心精神鼓勵病友「從疾病轉身，直球對決」。圖/張錫銘攝

回顧二十年，台灣結節硬化症協會特別致謝台大與中山醫等臨床第一線醫療團隊，以及罕見疾病基金會、晶豪科技教育基金會、中華社會福利聯合勸募協會等公益夥伴的長期支持。協會期許社會大眾給予罕病家庭更多同理心，共同打造包容友善的無障礙環境，讓「瓢蟲家族」迎向嶄新未來。