美FDA核准首款聽損基因療法 再生元宣布免費供特定患者

美國食品藥品監督管理局（FDA）近日核准了 Otarmeni，這是全球首款專為治療基因性聽力損失設計的基因療法。此項突破性療法由再生元製藥（Regeneron Pharmaceuticals）研發，該公司更宣布在初期推廣階段，將對符合條件的患者提供免費治療。

全球有超過 4.3 億人受到聽力損失影響，其中很大一部分歸因於基因突變。Otarmeni 療法鎖定的是一種罕見的遺傳性聽力損失，主要由 OTOF 基因突變引起。OTOF 基因負責產生耳鐵蛋白（otoferlin），這是一種將內耳聲音信號傳遞至大腦的關鍵蛋白質。缺乏耳鐵蛋白會導致深度失聰。

該療法透過改良的病毒載體，將健康的 OTOF 基因副本直接送入內耳細胞。一旦進入細胞內，經過修正的基因就能使身體正常產生耳鐵蛋白，將聲波轉化為大腦可解讀的電信號，潛在恢復正常的聽力功能。目前在美國，每年約有 50 名新生兒受 OTOF 基因突變影響。

FDA 的核准是基於一項臨床試驗的積極結果，該試驗共有 20 名確診 OTOF 基因突變的兒童參與。結果顯示，其中 16 名兒童的聽力顯著改善，更有 5 名兒童發展出能聽到耳語的能力，對於這些原本完全無法感知聲音的患者來說，這是一個非凡的里程碑。

儘管治療過程中部分患者出現中耳發炎、感染、噁心、嘔吐和頭暈等副作用，但總體而言耐受性良好。研究人員強調，長期的安全性和療效耐久性仍需持續監測。再生元製藥決定免費提供療法，旨在提升可近性，因基因療法通常價格高昂。醫學專家盛讚此療法為聽力學和基因治療領域的「遊戲規則改變者」，也預示著個人化醫療的廣泛轉變。目前該療法僅限於治療 OTOF 基因突變所導致的特定類型聽力損失，患者需透過基因檢測評估資格，研究人員已著手將此療法擴展至其他基因性聽力障礙。