首孕成功、次孕確診「巴陶氏症」引產　醫籲高齡孕婦重視染色體檢測

▲茂盛醫院婦產科陳彥宇醫師。（圖／茂盛醫院提供）

【亞太新聞網／記者蕭任峰／台中報導】

39歲王小姐因卵巢早衰難以自然懷孕，經茂盛醫院試管療程後成功誕下健康男寶；兩年後再懷第二胎，卻因胎兒罹患罕見「巴陶氏症」而不得不引產。醫師提醒，高齡孕婦染色體異常風險高，建議孕前進行「胚胎著床前染色體篩檢（PGT-A）」，孕期則可透過羊膜穿刺確保胎兒健康。

王小姐39歲就診時，由茂盛醫院婦產科陳彥宇醫師檢查發現，其抗穆勒氏管荷爾蒙（AMH）僅0.78，屬卵巢早衰，卵子庫存量極低。經建議改採試管療程，生殖醫學科李俊逸醫師為她治療，首次取卵即成功取出6顆卵，培育3顆胚胎，其中1顆順利著床，最終誕下健康男嬰，讓夫妻倆喜極而泣。


▲35歲以上婦女屬高齡孕婦族群，建議進行羊膜穿刺或PGT-A檢查。（圖／茂盛醫院提供）

兩年後，她在41歲時希望再添一子，植入先前凍存的胚胎後順利懷孕。懷孕17週進行羊膜穿刺時，卻確診胎兒罹患「巴陶氏症」。李俊逸醫師指出，此症為第13對染色體多出一條所致，常伴隨心臟病變、腦部畸形及新生兒早夭等狀況。經醫師詳細說明後，夫妻倆決定忍痛引產，重新展開試管計畫。

李俊逸醫師說明，人體有23對染色體，「巴陶氏症」是因生殖細胞減數分裂時染色體分離異常造成，屬自發性突變，與父母遺傳無關。該病發生率約2萬分之1，多數胎兒難以存活至出生。高齡婦女染色體異常風險會隨年齡顯著上升，因此建議35歲前完成生育；若晚婚或卵巢功能下降，進行試管療程時可考慮「PGT-A」篩檢，以提高胚胎健康率。

婦產科陳彥宇醫師指出，35歲以上婦女被列為高齡孕婦，其胎兒染色體異常機率高於羊膜穿刺的風險。羊膜穿刺併發症約千分之1至3，反而低於高齡孕婦生下染色體異常胎兒的比例，「利大於弊」。政府並補助每胎5千元，實際自費僅約6千多元。

陳醫師補充，若年紀較輕或希望無創檢測者，也可選擇「非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）」，準確率達99.9%，能早期發現染色體異常。他強調：「只要由經驗豐富的醫師操作，羊膜穿刺相當安全。孕媽咪不需恐懼，早期檢測能幫助做出正確決定。」