【NOW健康 陳郁茹／台北報導】為了促進國際學術交流與合作，並提升罕見疾病的診斷與治療水準，台大醫院醫療體系日前邀請日本京都大學教授Fumihiko Matsuda、韓國釜山大學醫學院教授Chong Kun Cheon進行國際學術研討會交流罕病治療經驗。而台大醫院也派出雲林分院小兒部醫師蔡孟儒介紹，院內如何利用NGS技術進行罕見疾病的診斷及兒童困難診斷平台服務，並分享其臨床應用案例。
罕病診治有突破 日韓專家分享寶貴經驗
Fumihiko Matsuda的演講內容，特別聚焦於日本的 RADDAR-J 系統（Rare Disease Data Registry of Japan），該系統是1個專門為罕見疾病而設計的數據收集與管理平臺，旨在透過集中化、系統化的方式改善罕見疾病的研究、診斷與治療能力。
Fumihiko Matsuda指出，經由 RADDAR-J 運作，日本不僅有效改善了罕見疾病的診療體系，也為國際罕見疾病數據平台的建設提供了成功範例。該系統在推動罕見疾病研究、提升診斷率及治療效果方面的卓越成效，成為罕見疾病領域的一大亮點。
Chong Kun Cheon分享「韓國區域性罕見疾病診斷支援計劃（KR-RDSP）：2年國家項目的成果」。Chong Kun Cheon詳細說明該計劃自啟動以來，通過全基因體定序檢測顯著增加了韓國基因檢測與診斷的可用性，有效縮短了患者的診斷旅程和檢測結果的等待時間，尤其是區域患者。
Chong Kun Cheon強調，該計畫改善了罕見遺傳疾病的診斷與臨床管理，同時提高了醫療人員對遺傳疾病的認識與理解，並成功減少了地區間基因診斷資源的不平等，成為解決罕見疾病診斷挑戰的典範。
台大設罕見疾病中心 助患者在地治療
台大醫院基因醫學部自2014年引進次世代基因定序（NGS）技術，截至2024年已完成6,561例檢測，團隊運用目標基因篩檢、全外顯子組定序及全基因組定序等技術，專注於診斷罕見疾病與未解之症。其中，全外顯子組定序診斷率高達56.5%，與全球頂尖水準接軌。透過精準診斷，團隊為每位患者量身打造個人化治療方案，顯著提升治療成效。
台大醫院雲林分院克服萬難在2019年成立了雲嘉地區的首家「罕見疾病中心」，配合台大醫院總院基因醫學部遺傳諮詢中心與「罕見疾病治療暨整合醫療中心」，共同致力於為罕見疾病患者及其家庭提供專業照護。同時，該中心的設立，讓罕見疾病患者和其家屬能夠在地就醫，避免長時間的醫療奔波，提供了更加便捷的治療和照護服務。
台大醫院坦言，因應臺灣出生率持續下降的挑戰，衛福部自2021年推動優化兒童醫療照護體系，並將「兒童困難診斷平台」列為8大策略之一。台大基因醫學部承擔此項重任，結合核糖核酸定序及第三代長讀序列基因定序技術，針對經基本檢驗仍未診斷的疑難兒童，提供跨院跨科服務，為眾多家庭找到疾病根源，協助患童接受最適切的治療，帶來新希望。
# 首圖來源／台大醫院提供
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