孩子一出生，先買好保險才能做新生兒自費檢查嗎？有等待期嗎？台北榮總近期收治一名王姓男嬰，出生後27天出現明顯呼吸困難症狀，緊急就醫發現心臟肥大、肌肉酵素增高，高度懷疑為龐貝氏症，需馬上插管治療，醫師詢問後才知道，爸媽原本預計嬰兒滿月納保後，才進行新生兒篩檢自費項目，僅幾天之差導致王小弟無法及時篩檢出龐貝氏症，險害孩子一生而悔不當初。
台北榮總兒童醫學部遺傳內分泌科主任楊佳鳳表示，上述王小弟送到醫院時併發症接二連三，心臟異常肥大導致胸腔被塞滿，氣管已經完全被心臟壓扁，短短幾天內從無法呼吸，到無法小便導致全身水腫，心跳降至每分鐘30下，差點送命，醫療團隊不放棄持續治療2週後，狀態才開始好轉，住院治療40天後康復出院。
目前政府推行新生兒篩檢項目公費21項加上自費項目，台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示，新生兒篩檢應在嬰兒出生後48小時內就要完成，但近2～3年來發現不少新生兒父母，受到網路社團錯誤觀念散播影響，為了購買新生兒終生保險，在寶寶剛出生時僅先接受法定篩檢項目，待1～3個月核保通過後才進行完整全面自費篩檢，讓新生兒罕病篩檢率比起往年下降3成。
牛道明警告，特定新生兒罕見疾病如龐貝氏症（Pompe disease）、脊髓性肌肉萎縮症（SMA），若未在出生後立即篩檢確診並介入治療，可能錯失未發病時的黃金治療時機，甚至出現猛爆性併發症，僅幾天之差就會大大影響預後，甚至危及生命，影響孩子未來一生的生活狀態，而這樣的受苦受痛可能全沒必要。
龐貝氏症為隱性基因遺傳疾病
牛道明指出，龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於隱性遺傳疾病，若父母皆為隱性基因帶因者，孩子將有四分之一機率罹患龐貝氏症。致病主要原因為特定基因發生突變，導致肝醣無法正常分解成葡萄糖，會使肌肉受損，最終影響到心臟及肌肉運動功能，若不及時治療，幾乎百分之百會在2歲前死於心臟或呼吸衰竭。
所幸，目前龐貝氏症有藥物可治療，且自2008年起已全面納入新生兒篩檢，治療方式為每2週，終身施打病人體內所缺乏的特定酵素，越早治療預後越好。牛道明進一步說明，在台灣平均每2萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者，目前經新生兒篩檢確診並接受治療，存活下來者約有100位病人。
罕病晚幾天治療改寫孩子一生命運
牛道明說：「只是差幾天，患者預後就會完全不同。若能出生後馬上篩檢，速度快平均6天可以確診，10天內可以用藥，孩子幾乎能如正常人長大生活，北榮過去也有個案可以參加運動賽事得冠軍；一旦發病拖延幾天才治療，就可能終生坐輪椅、氣切甚至送命。」
「事實上，目前商業保險針對新生兒先天性遺傳疾病無法納保，或即使先納保後也會退保。」牛道明強調，無論有沒有在新生兒篩檢前投保，在先天性遺傳疾病上的給付結果都相同，呼籲爸媽不要再誤信謠言，達到罕見疾病早期治療介入，接受最好的治療照護才能保障孩子一生命運。
不過，是否能在產檢時，就先篩檢出孩子帶有罕病基因並提供治療？台北榮總遺傳諮詢中心主任陳燕彰指出：「這很難做到。」他解釋，雖有一定機率先發現罕病基因，但這些基因終身不一定會發病，有些可能一出生就發病，有些則是在出生後好幾年甚至成人才發病，不希望因此剝奪孩子出生及健康長大的機會。
陳燕彰呼籲，最好的做法是夫妻已知家族有特殊遺傳基因疾病者，在孕前先進行遺傳學諮詢及檢測；若是在第1胎出現後才發現有隱性遺傳，也可以評估是否要生第2胎。最重要的是孩子出生後在48小時到最晚72小時內，應進行全面性新生兒篩檢，才能避免延誤寶寶疾病治療，對長期生活造成重大影響。
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