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年僅20歲走路像巴金森氏症⋯醫揭「這病」成兒童癲癇、發育遲緩主因

優活健康資訊網/馮逸華 2024.11.13 09:00


一位20歲自小被診斷為智能障礙的「腦性麻痺」病人,因近1年來肌張力失調情形加重,引起手腳功能退步及無法單獨行走,故家長帶其至新竹台大分院兒童神經科門診就診。神經科醫師發現,病人除上、下肢有肌張力不全的情形外,走路模式也類似巴金森氏症病人般,容易歪斜、顫抖。



後續,經腦部磁振造影檢查發現,該名患者於基底核蒼白球和黑質的位置可觀察到像「老虎的眼睛」(eye of the tiger)的影像,判斷為腦部鐵質積聚之神經退化性疾病,進一步基因檢查發現其WRD45基因突變,確診為Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病。



兒童癲癇、發育遲緩主因

新竹台大分院兒童神經科醫師張寶玲表示,螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病(BPAN)是兒童常有的癲癇及發展遲緩主因,可能造成運動、認知及語言障礙,但癲癇的頻率和強度則往往會隨著兒童年齡的增長而減弱。

張寶玲說明,許多BPAN兒童的表達能力有限,甚至缺乏;大多數能夠獨立行走,但他們通常步態遲緩,也可能有精細動作障礙,到了青春期或青年期,其他運動障礙症狀,包括肌張力失調和巴金森氏症等會開始出現。



腦麻兒童症狀變化應找出病因

此外,許多BPAN病人也會有睡眠問題,也常見面部肌張力障礙等問題,而導致進食或餵食困難。張寶玲提到,目前此病症在治療上,以藥物症狀控制、早期療育與復健非藥物治療為主,以改善病人生活品質。

張寶玲提醒,腦性麻痺是大腦在發育未成熟前,因不同原因引起之非進行性的腦部病變,造成以肢體運動功能為主的多重性障礙。若發展遲緩兒童在成長中其症狀有退化,即使在幼兒時期檢查沒有異常,也應更積極進一步檢查找出病因,基因檢查可精準確認診斷,讓病人能進一步接受精準的個人化治療及照顧。


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