一位20歲自小被診斷為智能障礙的「腦性麻痺」病人，因近1年來肌張力失調情形加重，引起手腳功能退步及無法單獨行走，故家長帶其至新竹台大分院兒童神經科門診就診。神經科醫師發現，病人除上、下肢有肌張力不全的情形外，走路模式也類似巴金森氏症病人般，容易歪斜、顫抖。
後續，經腦部磁振造影檢查發現，該名患者於基底核蒼白球和黑質的位置可觀察到像「老虎的眼睛」（eye of the tiger）的影像，判斷為腦部鐵質積聚之神經退化性疾病，進一步基因檢查發現其WRD45基因突變，確診為Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病。
兒童癲癇、發育遲緩主因
新竹台大分院兒童神經科醫師張寶玲表示，螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病（BPAN）是兒童常有的癲癇及發展遲緩主因，可能造成運動、認知及語言障礙，但癲癇的頻率和強度則往往會隨著兒童年齡的增長而減弱。
張寶玲說明，許多BPAN兒童的表達能力有限，甚至缺乏；大多數能夠獨立行走，但他們通常步態遲緩，也可能有精細動作障礙，到了青春期或青年期，其他運動障礙症狀，包括肌張力失調和巴金森氏症等會開始出現。
腦麻兒童症狀變化應找出病因
此外，許多BPAN病人也會有睡眠問題，也常見面部肌張力障礙等問題，而導致進食或餵食困難。張寶玲提到，目前此病症在治療上，以藥物症狀控制、早期療育與復健非藥物治療為主，以改善病人生活品質。
張寶玲提醒，腦性麻痺是大腦在發育未成熟前，因不同原因引起之非進行性的腦部病變，造成以肢體運動功能為主的多重性障礙。若發展遲緩兒童在成長中其症狀有退化，即使在幼兒時期檢查沒有異常，也應更積極進一步檢查找出病因，基因檢查可精準確認診斷，讓病人能進一步接受精準的個人化治療及照顧。
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