deCODE genetics/Amgen 的科學家及其合作夥伴，發現六種與癌症風險有關的罕見種系變異新基因。這些研究結果10月29日在《自然遺傳學》上發表，標題為《稀有生殖系變體的基因負擔測試可識別六個癌症敏感基因》(Gene-based burden tests of rare germline variants identify six cancer susceptibility genes)。
Kari Stefansson senior author of the paper, “Gene-based burden tests of rare germline variants identify six cancer susceptibility genes”, published today in Nature Genetics, discusses the paper with Erna V. Ivarsdottir first author on the paper.
有一部分癌症是由於個人天生具有罕見的序列變異，而這些變異會顯著改變其罹患癌症的風險。如 BRCA1 和 BRCA2 基因中的變種類似，發現了這些變種，有助於早期癌症檢測的改善和針對性治療的開發，最終可降低癌症負擔，並改善攜帶這些突變基因者的預後情況。
在這項研究中，科學家分析了來自歐洲裔個人的三個大基因數據集，包括 130,991 名癌症患者和 733,486 名對象。透過對 22 種不同癌症類型的基因負擔關聯分析，科學家發現了四個與癌症風險有關的新基因：前列腺癌的促凋亡因子 BIK、結直腸癌的自噬因子 ATG12、甲狀腺癌的 TG，以及肺癌和皮膚黑色素瘤的 CMTR2。這些變異所賦予的癌症風險相對增加幅度相當大 (90-295%)；需要注意的是，此研究的設計無法準確評估終生絕對癌症風險。
此外，研究人員發現了第一個含有罕見變種的基因，與降低癌症風險有關。具體而言，失去 AURKB 可以預防任何類型的癌症，而失去 PPP1R15A 則與乳癌風險降低 53% 相關。這表明抑制 PPP1R15A 可能是治療乳腺癌的選擇。
此研究揭示了對癌症傾向所涉及的生物機制的新見解，希望能夠帶來更好的篩查和治療策略。