CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
乳癌高居台灣女性癌症發生率最高的第一位，根據衛生福利部110年統計資料顯示，台灣未滿50歲的年輕型患者人數已經占了所有乳癌患者的三分之一，國衛院今（17）日發表最新研究成果，揭秘台灣人常見突變的7大致癌基因，顯示台灣乳癌常見的致癌基因突變與西方國家相似。
台灣每年有超過10000名女性被診斷出乳癌；衛福部110年統計資料，國人未滿50歲的年輕型患者人數約占所有乳癌患者的32%，是歐美國家的1.3倍。
國衛院癌症研究所助研究員級主治醫師陳尚鴻表示，乳癌的治療手段，包括手術、化學治療、放射治療、標靶治療和免疫療法等多種方式，由於乳癌的亞型多樣化，不同的亞型會有不同的預後和治療反應，因此，幫助每個患者根據癌症類型和基因特徵來量身訂做治療計劃，非常重要。
國衛院研究團隊便運用次世代定序技術檢測分析保存在奇美醫學中心的乳癌組織，剖析台灣乳癌細胞常見之基因變異。
陳尚鴻說，研究團隊共分析了116份台灣乳癌檢體，經過440個致癌基因的檢測，發現常見突變之致癌基因包含：PIK3CA(39.7%)、TP53(36.2%)、KMT2C(9.5%)、GATA3(8.6%)、SF3B1(6.9%)、DNMT3A(5.2%)以及MAP3K1(5.2%)，顯示台灣乳癌常見的致癌基因突變與西方國家患者相似。基因檢測可為約39.5%的台灣晚期乳癌患者提供治療選擇的幫助。
乳癌患者在臨床治療藥物的選擇，目前主要依據荷爾蒙受體（包含雌激素ER及黃體素PR兩種）、第2型人類表皮細胞受體（HER2）的表現分類為三種：荷爾蒙受體陽性、HER2陽性及三陰性乳癌。
陳尚鴻表示，依據基因檢測的分析結果，帶有不同突變致癌基因的患者，在標靶藥物的選擇上也有不同，例如PI3K或AKT抑制劑適用於帶有PIK3CA突變的晚期荷爾蒙受體陽性患者；而帶有AKT或PTEN基因突變之晚期荷爾蒙受體陽性乳癌患者，可考慮接受AKT抑制劑之治療；帶有致病性BRCA1/2突變之晚期荷爾蒙受體陽性及三陰性乳癌患者，可考慮選擇PARP抑制劑作為治療選擇；而腫瘤突變負荷（TMB）高表達的晚期乳癌患者，可以考慮選擇PD-1抑制劑之治療。
照片來源：國衛院提供
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