健檢數值小異常，也可能潛藏大問題！37歲許小姐因劇烈腹痛就醫發現卵巢巧克力囊腫破裂出血，經手術後卻仍有多種血球數量超標、部分甚至高出正常值三倍，連脾臟也腫到一點五倍大，醫師懷疑有其他血液疾病；經轉診血液腫瘤科，進行骨髓切片檢查後，確認她罹患「真性紅血球增生症」。
其實許小姐六年前健檢就發現多項血液數值微幅異常，但她當時以為只是「太常熬夜」、並未持續追蹤。對此，醫師指出，真性紅血球增生症等骨髓增生性腫瘤（MPN）若未獲得良好控制，也可能發生中風、心肌梗塞等併發症，甚至有一定比例可能轉換成骨髓纖維化或急性血癌。
所幸許小姐未發生併發症，疾病也未進一步進展。經使用新型長效型干擾素治療超過兩年，不僅血球數量獲得控制，脾臟體積縮小，近幾次檢查都未再發現帶有MPN相關突變基因的血球細胞。
疲勞、搔癢、盜汗、耳鳴、體重減輕 骨髓增生性腫瘤常見症狀別輕忽 骨髓造血失控。疾病控制不佳恐致中風、心肌梗塞
為了提升國人對骨髓增生性腫瘤疾病認知，以利早期診斷、早期評估、早期治療，減少中長期併發症；台灣骨髓增生性腫瘤關懷協會於9月14日世界MPN日舉辦衛教講座，除了有專業醫師帶來最新疾病知識、治療與照護資訊。並有MPN病友與心理師分享面對疾病的心路歷程以及與疾病共處之道。
台灣骨髓增生性腫瘤關懷協會理事長侯信安醫師指出，骨髓增生性腫瘤患者因骨髓造血幹細胞基因突變、導致骨髓造血不受控制異常增生，除了真性紅血球增生症（PV），還包括原發性血小板增生症（ET）以及骨髓纖維化（MF）等。
骨髓增生性腫瘤常見症狀包括疲勞、搔癢、盜汗、發燒、體重減輕、耳鳴、頭痛、失眠……等。部分患者伴隨有脾臟腫大，可能造成腹脹、食慾不振、體重減輕等。最近一項研究顯示，MPN症狀不僅影響生活品質、甚至可能影響工作，將近一半（48.8%）病友自陳工作受到影響，其中最常因此「減少工作時間」，其次則是「選擇較低強度的工作」。
值得注意的是，「不管是年輕人或是年紀大的患者，臨床上都曾遇到已經心肌梗塞、中風才診斷出來。實在十分可惜！」呼籲有症狀一定要檢查，一但常規血液檢查發現異常，不管是過多、過少，都應該進一步尋求專科醫師評估。
醫師：高齡化社會來臨 骨髓增生性腫瘤個案恐持續增加 追蹤時間長 2-5％可能癌變。年輕患者生活、工作影響大
根據我國癌症登記資料，2015年骨髓增生性腫瘤病患共新增264例，到2020年一年新增人數達612人，成長超過一倍。這除了與新治療陸續問世、民眾對疾病認知提升有關，侯信安醫師指出，骨髓增生性腫瘤病患多半相對年長，隨著台灣進入高齡化社會，這類疾病的個案數勢必會增加。
MPN也不乏年輕病患。由於年輕人與疾病共存時間相對長，但骨髓增生性腫瘤可能產生次發性骨髓纖維化、甚至約有2-5％可能出現急性白血病轉換、也就是俗稱的「急性血癌」，不少人憂心疾病進展。
病友許小姐便說，自己確診後遵從醫師建議，每兩週一次放血治療、預防血栓，只不過放血十次之後，相關血液數值卻沒有太大改變！尤其血容比（紅血球在血液中占的體積比）一直偏高，甚至一度超過七十（一般希望控制在四十五以內）。加上上網尋找疾病相關資料得知，放血無法治療這個疾病，心情一度十分憂鬱，想法也變得負面，「覺得自己沒有未來，連家裡的氛圍也受到影響。」
剛好這時新型長效干擾素問世，便在家人協助之下，開始自費接受治療。許小姐剛確診時驗出與骨髓增生性腫瘤相關的突變基因--JAK2基因突變量非常高、高達97.2%，許小姐說，「當時還以為突變量有標準值； 得知正常人突變量是0的時候，才明白自己基因變異量有多高！」接受新型長效干擾素治療一年後，基因突變量就減少了一半；過了兩年後，基因突變量只剩2％。最近三次檢驗，已經都找不到基因突變，感到疾病往好的方向進展。
藥物有效固然是好消息，不過，對許小姐來說，經濟負擔卻成隱憂。她表示，「一開始藥費是親友資助藥費，2023年起也申請台灣骨髓增生性腫瘤關懷協會“有愛相髓”支持計畫，得以用藥至今。」「現在健保雖然有支付、但限制相對嚴格」「問題是年輕人更需要穩定的治療計畫，真的很希望健保有機會可以讓年輕人也受惠。」
侯信安醫師表示，目前紅血球增生症仍以傳統治療為止，患者依血栓發生風險區分為高危險族群（年齡超過60歲或曾經有血管栓塞病史）與低危險族群。除使用阿斯匹靈之外，低風險族群可能合併放血治療，高風險族群則合併口服化療藥物或者是干擾素治療。
近年問世的新型長效干擾素，隨著持續累積的治療數據、加上追蹤時間拉長，確實觀察到除了血球控制之外，對基因突變量減少以及減少纖維化發生都有優勢。目前使用在紅血球增多症，健保仍有相對嚴格的規定，協會仍在持續努力爭取，期盼未來健保適應症能有突破、讓病友有多一點機會。
除了藥品治療之外，心理師張維宏則提醒病友可以尋求專業心理諮商協助，「尤其是具有心理腫瘤專長的心理師，」有助於協助患者面對罹病後提早出現的心理中年危機，重新找到新的角色設定、發現新的生命意義。
