早期疾病診斷已成為醫療保健領域的首要任務，許多人認為沒有比生命之初更好的時間了。 2024 年 7 月，Genomics England 一直處於將基因組學納入國家醫療保健系統的最前沿，宣佈在Generation 研究中招募第一個嬰兒，這是其旗艦新生兒基因篩檢項目，旨在對100,000 名嬰兒的基因組進行定序並向家屬返回臨床上可行的資訊。類似的措施旨在為實施常規擴大新生兒基因篩檢的效用和挑戰提供證據，其他國家也在進行中，包括衛報研究和美國的BabySeq 計畫。發表在最新一期《自然醫學》(Nature Medicine)的<每個嬰兒都應該接受基因篩檢>( Every baby deserves access to genetic screening)指出，基於基因組學的新生兒篩檢有可能徹底改變醫療保健，但需要新的解決方案來確保公平地獲得這些好處。
新的基因組篩檢計畫旨在大幅擴大篩檢的疾病數量
這些研究開展之際，在有新生兒篩檢的國家，新生兒篩檢的範圍高度分散。篩檢組包含的疾病數量因國家而異，包括例如墨西哥的 6 種疾病、英國的 9 種疾病、美國的 30 種疾病和義大利的 40 種疾病。將疾病納入國家新生兒篩檢指南的標準往往是保守的，通常包括將突變與表型、疾病嚴重程度、早期發病和治療可用性聯繫起來的有力證據。這些新的基因組篩檢計畫旨在大幅擴大篩檢的疾病數量，從Generation 研究中的233 種早發可治療疾病，到BabySeq 計畫中向家庭返回更廣泛的可操作遺傳訊息，包括與晚期疾病相關的一些基因資訊。
設計基於基因組學的新生兒篩檢計劃，為人群帶來公平的利益
這些措施的總體目標是避免患有遺傳疾病的兒童的家庭經常遇到的漫長的診斷過程，他們通常在接受診斷之前面臨長達數年的等待和大量的測試。早期發現也為早期介入開闢了道路，這通常與更好的結果相關。分子療法和基因編輯等技術的最新進展也為在創紀錄的時間內為個別患者開發個人化基因療法鋪平了道路。
面向所有新生兒的全國性基因篩檢原則上也可以成為縮小當今醫療保健系統中存在的差異的工具，為每個家庭提供有關嬰兒健康的信息，無論社會經濟和地理因素如何。然而，設計基於基因組學的新生兒篩檢計劃，為人群帶來公平的利益，是一項極其複雜的任務，考慮到成本，迫切需要就該方法的潛在益處和危害提供強有力的證據，以證明該方法的潛在益處和危害。
改變生活的診斷相關的心理影響和不確定性
在家庭的關鍵時刻，與了解可能改變生活的診斷相關的心理影響和不確定性是主要問題之一。 BabySeq 計畫的第一次迭代是作為對照試驗進行的，其中一些家庭被隨機分配接受基因遺傳訊息，該計畫向家庭返回透過嬰兒基因組分析揭示的臨床相關信息，包括某些遲發性疾病的易感性。該試驗包括問卷調查，以評估擁有這些知識的心理影響，研究並未發現對接收遺傳訊息的家庭產生負面心理社會影響，即使檢測到遺傳疾病風險。儘管這些結果令人鼓舞，但來自正在進行和未來措施的更多數據對於確定擴大新生兒篩檢的心理影響至關重要。
研究人員承認，一個顯著的限制是，研究招募的參與者大多來自富裕地區的診所，而歐洲血統和高社會經濟背景的人在研究中所佔比例過高。至關重要的是，在代表全國人口的群體中收集證據，並且公眾從研究設計開始就參與決策。 BabySeq 計畫的第二次迭代已經朝著這個方向發展，這項研究是在社區諮詢委員會的合作下進行的，該委員會由來自各個社區醫療中心的母親組成，為來自不同種族和社會經濟背景的家庭提供服務。英國的一代研究也是在與包括生物倫理學家和患者權益倡導者在內的各利益相關者進行廣泛協商後設計的，再次強調了在制定將對醫療保健產生廣泛影響的舉措期間公眾對話的重要性。
新生兒基因篩檢有可能徹底改變罕見疾病診斷
一個相關的問題是診斷後治療的可用性。在包括英國在內的許多國家，兒科診所已經超額認購，等待名單很長，而最有希望治療遺傳性疾病的新治療方式通常非常昂貴。如果擴大的新生兒篩檢計畫在全國推廣，現在是時候擴大醫療保健服務的能力，並確保公平分配治療並在孩子的一生中提供治療。
儘管基因組數據的可用性可能會為兒童提供即時的救生信息，但此類數據的存在及其存儲和使用方式將對嬰兒及其家庭產生影響，還有待觀察。家庭在出生時提供的同意可能無法反映孩子的長期願望 - 例如，與了解遲發性疾病風險相關的願望。還需要建立安全的基礎設施來容納極其敏感資訊的儲存。在基於醫療保險的醫療保健系統中，另一個令人擔憂的問題是，即使在疾病出現之前，保險提供者將如何查看有關遺傳風險的資訊（如果有的話），以及它是否會限制獲得醫療保險，因為它可能被視為一種預防措施。
新生兒基因篩檢有可能徹底改變罕見疾病診斷，但為了確保每個人都能受益，各利益相關者現在需要開始思考如何滿足接受基因診斷的人的長期需求，以持續滿足他們的需求。資料保護和心理影響。