埃文·卡拉威 Ewen Callaway發表在最新一期《自然》(Nature)的<從維京人到貝多芬：你的 DNA 告訴你誰是你的古代親戚>( From Vikings to Beethoven: what your DNA says about your ancient relatives)指出，科學家正在利用消費者基因組資料庫將活著的人與近代的祖先聯繫起來。但這些聯繫的含義並不總是很清楚。(Scientists are using consumer-genomics databases to link living people to ancestors from the recent and not-so-recent past. But the meaning of these connections isn’t always clear.)
我身上還留有一些可以追溯到那麼遠的DNA
俄勒岡州格雷舍姆的專業系譜學家珍妮絲·塞勒斯（Janice Sellers）幾十年來一直在研究她的家族歷史，並在此過程中發現了一些曲折。例如，2016 年，基因檢測顯示她的祖父與自己的父親沒有血緣關係。另一個驚喜發生在 2022 年，當時她得知自己與一位至少 600 年前去世的女性有親戚關係，她被埋葬在德國埃爾福特的一個中世紀猶太墓地裡。
作為古代 DNA 研究的一部分，該婦女的基因組已被分析，並上傳到名為 GEDmatch 的遺傳譜系網站。一位名叫凱文·布魯克(Kevin Brook) 的猶太歷史學家和遺傳系譜學家發現了許多與14 世紀埃爾福特婦女共享長段DNA 的活著的人，並聯繫了塞勒斯，讓她知道自己就是其中之一。塞勒斯記得自己當時很感興趣：「我很高興地發現我身上還留有一些可以追溯到那麼遠的DNA，」她說。 “誰能想到呢？”
神秘古人類的生存秘密揭曉
自從科學家報告第一個古代人類基因組序列以來的十年左右的時間裡，他們已經產生了超過 10,000 個古代個體的基因組數據。其中大多數人生活在很久以前，不可能發現與現代人的有意義的聯繫。但是，由於古代 DNA 研究人員與考古學家和歷史學家建立了更密切的聯繫，最近（僅幾百年前）的古代人類基因組的數量已經增加。
丹尼索瓦人如何在世界之巔繁衍生息：神秘古人類的生存秘密揭曉
現在，科學家們正在尋找與十八世紀馬裡蘭州非裔美國鋼鐵工人的現代親屬以及路德維希·範·貝多芬和被稱為“坐牛”的美洲原住民領袖等著名歷史人物的聯繫。研究人員表示，解開這些關係可以提供有關歷史個體身份及其後代隨後遷徙的資訊。此類調查還可能有助於填補此類資訊被模糊或刪除的人們的家譜歷史，例如被奴役者的後代。加州門洛帕克消費者遺傳學公司 23andMe 的群體遺傳學家 Éadaoin Harney 表示，這是「古代 DNA 領域的下一個新事物」。 “這是研究人類歷史的新方法。”
但這些聯繫並不總是有意義或資訊豐富。對於訂閱基因檢測服務的消費者來說，這種模糊的現實可能會被忽視，這些服務可以告訴他們他們與生活在數百年甚至數千年前的人們（例如歐洲維京人或中國青銅時代農民）共享的DNA。一些研究人員擔心，此類資訊的相關性很容易被誤解，甚至被濫用。德國萊比錫馬克斯·普朗克進化人類學研究所的計算遺傳學家哈拉爾德·林鮑爾（Harald Ringbauer）說：“你必須小心地解釋這一點。”
從長長的隊伍中有超過十億可能的祖先
塞勒斯和愛爾福特女子共有的 DNA 片段——跨越 11 號染色體的數百萬個 DNA 鹼基——被稱為血統相同 (IBD) 片段。消費者遺傳學公司長期以來一直在其資料庫中使用 IBD 細分來匹配親戚，例如具有共同曾曾祖父母的遠房表親。但對於歷史超過幾百年的基因組來說，這些連結的資訊量較少。
一方面，資訊不完整。科學家區分了譜系祖先（包括家譜中的每個人）和遺傳祖先（家譜中實際上與某人共享 DNA 片段的人的子集）。一個人的家譜祖先的潛在數量每一代都會增加一倍。所以追溯到20代，或者說大約600年前，一個人有多達100萬個祖先。再加上十代，他們就有超過十億可能的祖先。然而，譜系祖先的實際數量要少得多，因為每一代人都在與擁有共同祖先的人交配。
但由於父母雙方只與孩子共享一半的基因組，而這一半基因組會被分解並在後代中重新分配，因此一個人的遺傳基因比家譜祖先的要少。他們將與 16 位曾曾祖父母中的每一位至少共享一些 DNA。但在家譜中，某個人的基因組的任何片段最終出現在當今特定後代中的可能性開始下降。傳遞的東西大多歸結為偶然（參見“這都是相對的”）。
可追溯到 300 或 400 年前的大多數不同的家譜
「一旦你回到非常古老的時代，甚至中世紀早期，這些IBD 片段就不會告訴你任何有關家譜的信息，」耶路撒冷希伯來大學的群體遺傳學家、愛爾福特研究中心的共同領導者Shai Carmi 說。這是因為來自特定人群的當今人們都與中世紀祖先有著高度相似的家譜關係。卡米說，這位埃爾福特婦女生活在很久以前，很可能今天活著的所有德系猶太人都與她有類似塞勒斯的家譜關係。因此，共享 IBD 部分是一個運氣問題，當今所有人群都有相同的機會這樣做。
塞勒斯從經驗中知道，人們不會與家譜中的每個人分享 IBD 片段，因此她沒想到她的古老匹配表明了密切的聯繫。 「我認為這沒有任何意義，」塞勒斯說，他在文化上是猶太人。
古代人和現代人之間的 IBD 匹配何時成為家譜訊息尚不完全清楚，並且取決於人口規模、交配模式和其他人口因素。然而，一般來說，來自同一群體的不同人可能擁有可追溯到 300 或 400 年前的大多數不同的家譜。因此，與這一時期的古代人共享的 IBD 片段有可能揭示某人與他們有親戚關係——很可能是透過生活在更早以前的共同祖先，卡米說。正如馬薩諸塞州波士頓哈佛醫學院的人口遺傳學家戴維·賴克（David Reich）所說，“一旦你進入目前的砲火射程內，你實際上就能找到聯繫。”
名人基因組學
透過 IBD 片段連接古代和現代基因組的一些初步努力被林鮑爾稱為「名人基因組學」。這些比較已被用來鑑定名人遺骸或確認家譜關係。但結果好壞參半。例如，去年，研究人員分析了幾縷頭髮的 DNA，這些頭髮被認為來自德國作曲家貝多芬 (Ludwig van Beethoven)，貝多芬於 1827 年去世，沒有已知的孩子。
當他們將一個樣本的基因組序列與貝多芬侄子卡爾·範·貝多芬的三個已知在世後裔的基因組序列進行比較時，科學家們無法檢測到任何長的 IBD 片段。同時，消費者遺傳學公司 FamilyTreeDNA 維護的資料庫中有 600 多人共享可偵測到的 IBD 片段。許多人居住在貝多芬祖先所在的德國地區，但即使是那些 IBD 片段最長的人也無法透過家譜記錄與該家族聯繫起來。
瑪雅遺址的古老 DNA 講述了人類祭祀儀式的故事
研究人員還調查了 19 世紀拉科塔蘇族領袖塔坦卡·伊約塔克（Tatanka Iyotake）或「坐牛」的頭髮。 2007年，華盛頓特區的史密森尼學會根據歷史記錄，將一份頭髮樣本歸還給厄尼·拉波因特的家人，厄尼·拉波因特自稱是伊予武的曾孫。 2021 年，包括 LaPointe 在內的團隊透過探索 IBD 細分市場確認了這種關係3。拉普安特和他的家人現在希望利用這種聯繫，將其他被認為屬於伊予武的遺骸（目前埋在南達科他州）重新安葬在一個與他的起源和文化更相關的地方。
倫敦弗朗西斯·克里克研究所的生物考古學家湯姆·布斯(Tom Booth) 表示，在不久的將來，利用古代DNA 將未知個體與其現代親屬聯繫起來是可能的，他參與的計畫旨在分析來自全球數千具人類遺骸的DNA英國。
布斯說，例如，作為開發案的一部分，有時會從墓地挖出已知的、有名字的個人，並就如何處理遺骸諮詢可追蹤的後代。類似的程序可以對透過遺傳學鑑定的個體進行，但布斯不太確定古老的 IBD 匹配是否應該成為做出此類決定的依據，至少在英國不是。
「我們談論的人們生活在很久以前，如果他們有後代，很可能有數百個，」布斯說。 「僅僅因為某人與親緣關係建立了遺傳聯繫，他們就應該擁有對這些親屬的專有訪問權嗎？”
識別古代人的後裔有助於補充有關過去的其他細節
科學家表示，識別古代人的後裔有助於補充有關過去的其他細節。去年，Reich、Harney 和他們的同事使用IBD 技術識別了27 個人的在世親屬身份，這些人埋葬在馬裡蘭州一處墓地中，該墓地與Catoctin Furnace 相連，Catoctin Furnace 是一家於1776 年至1903 年間運營的煉鐵廠。 1850 年之前，鍛造廠主要依靠被奴役和自由的非裔美國人的勞動力。這些遺骸於 20 世紀 70 年代末作為高速公路建設項目的一部分被挖掘出來，並存放在華盛頓特區的史密森學會。
歷史學家伊麗莎白·科默(Elizabeth Comer) 是馬里蘭州瑟蒙特卡托克廷熔爐歷史學會(Catoctin Furnace Historical Society) 的會長，長期以來一直對建立一個與該遺址有聯繫的現代人社區感興趣。但科默和她的同事經過多年搜尋文件以識別在世後代，只發現了兩個家庭。科默是白人，他認為這種探索是教育人們了解工業奴隸制以及奴隸制對美國繁榮所做貢獻的一種方式。 「我希望人們能夠來到 Catoctin 並將其視為他們的遺產，」她去年告訴《自然》雜誌。
與她一起工作的科學家還發現，將過去和現在的基因組聯繫起來可以揭示埋葬在該地點的人的長期遺失的細節。但為了大規模建立這些聯繫，有必要使用消費者 DNA 資料庫。 「很明顯，如果沒有像 23andMe 這樣的資料庫，就不可能做 Catoctin Furnace Historical Society 感興趣的事情，」Harney 說。
「真是目瞪口呆」：古代人類基因組數量超過 10,000
在 23andMe 的資料庫中，有近 930 萬名選擇參與研究的匿名客戶，Harney 和 Reich 發現超過 41,000 人與 Catoctin Furnace 墓葬中的個人分享了 IBD 片段。絕大多數都是“旁系親屬”，他們與埋葬在卡托克丁熔爐的人有共同的遠祖。
但近 3,000 人共享的 IBD 片段明顯較多且更長，顯示關係更密切。來自南加州的一個家庭與埋葬在該地點的一名婦女有如此多的 DNA，其成員可能是該人或非常近親的直系後裔。在某些情況下，研究人員能夠重建將 23andMe 客戶與埋在 Catoctin Furnace 的個人聯繫起來的家譜。
這項研究暗示了一些工人及其家人的出身。目前被發現與埋葬在該地點的人有聯繫的人中，那些已知與塞內加爾、岡比亞、安哥拉和剛果民主共和國有聯繫的人往往有最多的共同DNA。這與將奴隸從這些地區運送到馬裡蘭州和美國其他州的船隻的歷史記錄是一致的。
許多與生俱來關係最密切的人都居住在馬裡蘭州——這表明，當該熔爐轉變為主要雇用白人工人時，一些在卡托克廷熔爐工作的人並沒有走得太遠。居住在美國東南部的一小群人的存在，他們有著特別密切的遺傳聯繫，這可能支持歷史證據，證明一些奴隸工人被出售並運往南方。
一個消費者問題
一些科學家質疑這種研究是否會讓活著的後代受益。當 Catoctin Furnace 研究報告於 2023 年 8 月發表時，所有擁有該網站連結的 23andMe 客戶（包括那些關係非常密切的客戶）都沒有被該公司告知他們的聯繫。但今年 3 月，該公司開始讓客戶選擇了解他們是否與墓葬中的九個人（擁有最高品質基因組數據的人）以及貝多芬、維京時代的個人和代表人物共享 DNA 片段。 、南部非洲和其他地方的古DNA 資料集。
哈尼說，這些樣本中的大多數都太古老了，無法提供具有譜系意義的連結。但是，對於 Catoctin Furnace 個體和貝多芬，該公司將表明人們是否共享足夠的 DNA，這可能表明更密切的家譜聯繫。
尼安德塔人與人類生育嬰兒是最近發生的事情，而且時間很短
對於近 3,000 名符合此類別的客戶，23andMe 將免費提供資訊（除了分析其 DNA 的初始費用）。但較遠的親戚和有興趣發現其他歷史匹配的人將需要支付 23andMe 收取的 69 美元的年度訂閱費，以便向客戶更新新的發現，例如醫學相關的遺傳聯繫。
科默希望每個有興趣了解自己與 Catoctin Furnace 基因聯繫的人都可以自由獲取該資訊。但她表示，與埋葬在卡托克廷熔爐的非裔美國人的基因聯繫只是識別該地點以及在那裡生活、工作和死亡的人們的眾多方式之一。 “我們不想遺漏任何人，”她說。
洛杉磯南加州大學的群體遺傳學家賈茲林·穆尼(Jazlyn Mooney) 質疑該團隊是否充分尋找並聽取了人們的擔憂，包括可能的後代，他們可能反對分析被奴役者的DNA 並識別活著的人。 “這一切都是非常片面的，”她說。 “我可以想像，有很多同樣是後代的人會不會很高興。”
穆尼是非裔美國人，他也擔心如何將 Catoctin Furnace 的基因連結傳達給人們，以及營利性公司作為這些訊息的看門人的角色。她說，這並不能促進公平。
賴克說，他和他的同事在進行卡托克丁熔爐研究等計畫之前會聽取各種觀點，其中包括與穆尼有同樣疑慮的人的觀點。 “如果這意味著不進行研究（我們已經做過很多次了），那就這樣吧。”
他希望最終的研究和探討其倫理的隨附論文能反映這些對話。 「我們認為，這比只是向前推進而不承認這些問題要好，」賴克說。
千名古代和歷史人物的資料庫
23andMe 並不是唯一一家將客戶與古代和歷史人物相匹配的公司。而且由於許多古 DNA 數據都是免費提供的，因此公司可以自行分析這些數據，並以任何他們希望的方式向客戶提供結論。總部位於瑞士巴赫的一家名為「My True Ancestry」的公司執行長馬庫斯·坎加斯(Markus Kangas) 表示，該公司在包含數千名古代和歷史人物的資料庫中尋找IBD 片段，其中包括埋葬在Catoctin Furnace 的人。
科默收到了數百封電子郵件，這些人被「我的真實祖先」告知，他們與埋在卡托克丁熔爐的人有關。但她對向人們提供的資訊的準確性感到擔憂。她知道 23andMe 提供的結果與 My True Ancestry 提供的結果之間至少存在一處差異。
古代 DNA 透過 23andMe 揭示了被奴役者的活著的後代
Reich 表示，識別古代和現代基因組中共有的 IBD 片段並不簡單。繪製 IBD 匹配需要用來自相似人群的現代數據填充不完整的古代 DNA 序列，這可能會導致假陰性和假陽性。 「有很多方法會出錯，」賴克說。對於我的真祖等人使用的方法，他說：「也許他們很棒。我不知道。它們不公開。
具有數據科學背景的坎加斯堅持他開發的方法，並表示他的公司提供的結果可以透過 GEDmatch 等資源得到證實，但他不打算公開該技術。
關於對古代基因組連接如何溝通的擔憂，Harney 表示 23andMe 在指定與古代個體的聯繫實際表明什麼時會非常小心。 「我們真正強調的一件事是，我們發現的大多數聯繫都非常非常遙遠，」她說。 “很多人看到他們有任何遺傳聯繫，就會跳到‘那是我的直系祖先’。”
你必須把我的祖先還給我
英國非營利組織約克考古學的收藏和檔案經理朱莉婭·加里奧（Giulia Gallio）親眼目睹了這種混亂。她負責監管的收藏包括用於古代 DNA 研究的人類遺骸，例如生活在大約 2000 年前的羅馬時代的個體。
她收到了許多自稱是「我的真實祖先」和其他公司測試後裔的人的來信。一個人要求接觸一具骨架並對其進行 3D 列印，另一個團體希望在其收藏室舉行守夜活動；她拒絕了這兩項請求。但她表示，在大多數情況下，「調查都是相當良性的」。 “沒有，’你必須把我的祖先還給我。’”
科學家預計，隨著研究人員利用公開的現代基因組集合開展工作，並且更多的古代人類基因組變得可用，所繪製的連接數量將在未來幾年內激增。 Ringbauer 說，隨著資料庫規模的擴大，找到 IBD 匹配的機會也會大大增加。因此，英國生物銀行（包含 50 萬英國居民的基因組和健康數據的公共儲存庫）以及針對超過 100 萬美國居民的All of Us 研究等資源可以讓研究人員提出並回答有關古代基因組的許多問題。
科學家們正在想像研究歷史的新方法
例如，2024 年在英國劍橋進行的一項關於黑死病影響的古代基因組研究發現，英國生物銀行的參與者與生活在 1550 年至 1855 年之間的個體共享 IBD 片段。
隨著這些與過去的聯繫數量不斷增加，科學家們正在想像研究歷史的新方法。賴克、哈尼和他們的團隊為埋葬在卡托克廷熔爐的非裔美國人創造了現代血統的「指紋」——因人而異的遺傳模式。賴克說，目前尚不清楚這些差異顯示什麼。但對古代人類基因組進行指紋識別有可能為流動模式、出生率和生活的其他方面提供新的見解。賴克說：“這是人口研究的前沿”，這可以加強對現代和古代人口的研究和理解。