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【柳子厚專欄】如何讓精準健康成為全球現實

銳傳媒/特別報導 2024.08.05 12:43

近年來,「精確」一詞在生物醫學文獻中激增,但這種方法不僅僅是一個流行詞或趨勢。這是醫療保健的自然演變和現代化,受到數據激增和分析這些數據的日益強大的手段的推動,這些數據捕捉了人與環境之間的巨大差異,以及定殖和感染他們的微生物。這種差異使得「一刀切」的健康和醫學方法不夠充分,不僅在為患者提供公平的護理方面,而且在建立可持續和高效的醫療保健系統方面也是如此。最新<自然醫學>Nature Medicine期刊一篇<如何讓精準健康成為全球現實>(What will it take to make precision health a global reality)說,隨著醫療保健變得更加數據驅動和精確,承諾更高的準確性、有針對性的資源使用和更健康的人口,我們詢問如何在本地和全球背景下實現這些好處。

電子健康記錄 (EHR)重要但也會誤判

詢問在不同地理和臨床背景下提供精準健康意味著什麼,即根據某些特徵為人群或個人量身定制預防或治療方法。除了涉及基礎設施、能力、政策和准入的重大問題外,「轉折點」文章還重點介紹了研究人員的個人故事,講述了精準健康對他們意味著什麼,以及他們如何將自己的職業生涯奉獻給這項事業。

對於臨床醫生兼科學家 Shivani Misra 來說,一例誤診的 2 型糖尿病激發了我們更好地對糖尿病異質性進行分類的使命,特別是在歷史上被排除的人群中。米斯拉指出,傳統的基於證據的建議(基於「平均」特徵)每天都讓許多患者失敗,但臨床偏見和結構性種族主義也有一定影響。這種偏見也可能透過醫療記錄和其他形式的資料收集來體現,這使得這成為臨床、研究和計算環境中普遍存在的問題。

事實上,正如Marina Sirota 及其同事所指出的那樣,電子健康記錄 (EHR) 和其他資料來源中存在引入或放大偏見的無數機會。電子病歷是精準健康研究的寶貴資料來源,但如果沒有適當的收集、整理和分析,利用這些資料的努力可能會進一步擴大差距。在他們的評論中,他們強調了利用 EHR 數據的新興機會,並概述了負責任的數據管理是什麼樣的。這是一項艱鉅但有價值的任務,流行病學數學家朱利安·豐塞卡·德奧利維拉(Juliane Fonseca de Oliveira)對此很熟悉。

基因組學是許多精準健康方法的支柱

德奧利維拉在研究規模驚人的一億巴西人的過程中,親眼目睹了多樣化且精心策劃的數據集的價值——從監測政府政策對傳染病控制的影響到識別極端氣候事件對健康的影響。這項研究體現了「精準公共衛生」的概念,即利用數據為人口層面的見解和乾預措施提供資訊。 Megan Roberts 及其同事回顧了這一領域的最新進展,並認為精準方法必須植根於公共衛生的基本概念,即評估、政策制定和保證,並且應該利用實施科學家的專業知識來確保有意義的轉化。

基因組學(基於人類和病原體)是許多精準健康方法的支柱,腫瘤學和傳染病監測就是最好的例子。但基因組學能力和電子病歷——儘管在許多高收入國家成為主流——並沒有普遍嵌入到全世界的衛生和研究基礎設施中。Christian Happi 及其同事表示,在非洲大陸,精準方法在幫助應對傳染性和非傳染性疾病的獨特情況方面具有巨大潛力,但要實現這一目標,擴大基因組學能力至關重要。他們概述了一套推進這一目標的關鍵策略,涉及基礎設施、人力資本、資金和政策等議題。斯沃特林及其同事在評論低收入和中等收入國家的其他首要任務時指出,專注於精準預防和診斷可能會帶來最大的好處。例如,導致兒童死亡的幾個最常見原因首先表現為發燒;因此,加強兒童發燒分類和管理的數位工具可以大大降低兒童死亡率。

精準醫療正在成為一門大生意

在研究能力發達且研究資金充足的地區,市場失靈和不支持的政策環境可能會產生一系列不同的問題。研究正在為許多罕見疾病(其中大多數出現在幼兒期)提供有效的基因和細胞療法,但市場規模較小(除其他因素外)使得這些疾病在商業上缺乏吸引力。為了提高美國兒童獲得這些治療的機會,Crystal Mackall 及其同事提出了一種新穎的解決方案:創建一個新實體,一旦成立,該實體將自行資助,並進行註冊試驗、贊助生物許可申請並將批准的細胞和藥物商業化。 Julia Pian、Timothy Yu 及其同事呼應了這種變革的呼籲,特別是監管和立法創新,他們認為僅依靠慈善事業來資助此類療法是不可持續的。

精準醫療正在成為一門大生意,特別是在高收入國家,科技公司尋求利用人工智慧1進行一系列應用2來預測、預防或治療疾病。但為了確保當前的健康不平等現像不會加劇,精準健康議程絕不能僅由大型科技推動。聯合國兒童基金會、世界衛生組織非洲和比爾及梅琳達蓋茲基金會等組織最近承認精準衛生方法在解決全球重點衛生問題的潛力。但至關重要的是,各國政府應利用強有力的研究證據參與這些討論,以確定優先事項和支持性政策。評估精確方法的臨床研究的標準化報告對於從集體研究工作中產生見解以及為實踐和政策決策提供資訊至關重要。為此,BePRECISE 聯盟提出了用於報告精準醫學研究的清單工具和建議,重點是常見的複雜疾病。

精準農業也針對性地高效利用水、農藥和肥料

毫無疑問,下一代臨床醫學和公共衛生將更加精準。向精準方法的轉變正在順利進行,不僅在醫療保健領域;例如,精準農業涉及使用數據、人工智慧、感測器和其他技術來有針對性地高效利用水、農藥和肥料。在氣候、糧食安全和健康之間的相互依存關係顯而易見的時代,如果負責任和公平地採取數據驅動的精確方法,可以使衛生系統更具彈性和可持續性,並有助於推動實現許多可持續發展目標。

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