邱寶琴說，該院自七月以來，已協助3例嬰兒型龐貝氏症（Pompe）及1例第四型黏多醣症患者，向健保署申請酵素替代療法用藥，目前已有2例通過審核，預計可為家長省下每年數百萬元甚至近3千萬元的藥物花費，讓患者重獲新生，有機會長大成人貢獻社會。
今年29歲的李子婕，幼稚園時期和妹妹都被診斷出罹患黏多醣症第四型，對從事醫護工作的媽媽有如晴天霹靂，由於當年尚未有藥物可以治療，好不容易等到臨床試驗，不辭辛勞的南北奔波，直到2018年納入健保給付，開始接受每周一次的酵素替代療法，維持穩定的病況，甚至能自己一個人獨自出國去北歐旅行三周。
高醫岡山醫院成立後，原本就住在岡山的子婕，決定從其他醫學中心轉來治療，院方也排除萬難，在短短一個月內協助進藥及申請通過罕病用藥，順利銜接，讓子婕能到只要10分鐘路程的高醫岡山醫院就近治療，她相當感激院方協助。
院長吳登強表示，邱寶琴醫師是國內小兒遺傳及罕病領域的權威，很榮幸禮聘她加入小兒科團隊，讓岡山鄰近地區的病友能就近就醫，獲得醫學中心重量級的照顧，免去舟車勞頓之苦。
邱寶琴醫師在兒童遺傳及罕病領域深耕多年，不僅親力親為照顧病童，不管是小胖威利病友家長要為孩子舉行畫展，或病友組成鐵盒子打擊樂團，邱寶琴都積極幫忙尋找畫展及團練場地，提供病童及家長們強大的心理支持，是大家眼中不可多得的好醫師。
今年7月起，邱醫師每週二、三、四上午在高醫岡山醫院看診，整月預約均處於額滿狀態。根據該院分析，病患來源以居住在岡山區及楠梓區的病患比例最高，分別占15.4%及12.4%，鄰近的橋頭區占5%；此外，還有來自台中、彰化甚至離島金門的病友前來就醫。整體而言，來自北高雄服務區域的就診民眾比例超過5成，顯見民眾就近就醫的高需求。
邱寶琴醫師表示，罹患遺傳代謝及罕病的兒童很多都是因體內缺乏特定酵素代謝體內物質，如未獲得妥善治療，如酵素治療，終身特殊奶粉治療，或是特殊罕藥的補充，嚴重不但影響生長發育，甚至進一步危及生命。遺傳及罕病中心成立後，可望提供病童及家屬相關的治療、營養諮詢、衛教及資源轉介服務，協助病人穩定治療並提升生活品質。
吳登強表示，遺傳及罕見疾病中心的成立是醫院發展歷程中的一個重要里程碑。未來，醫院將繼續提升醫療設備量能，提升研究服務水平，致力於成為照顧北高雄民眾健康的最佳後盾，高醫岡山醫院永遠是北高雄地區民眾醫療的靠山。
圖說1：高醫岡山醫院小兒科遺傳及罕病中心掛牌，在院長吳登強(右六)支持下，由小兒遺傳及罕病領域的權威專家邱寶琴醫師(右五)及小兒科主任陳怡真(左五)團隊領軍，期待成為北高雄地區照顧相關疾病病童的堅強堡壘。（圖／高醫岡山醫院提供）
圖說2：家住岡山的黏多醣症第四型患者小婕，對吳登強院長(右)及邱寶琴醫師(左)表達感謝之意。（圖／高醫岡山醫院提供）