(中央社訊息服務20240722 14:18:13)脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy,簡稱SMA)是目前全球嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，曾被提名不分區立委，今年年初逝世的陳俊翰律師就是SMA的病友。台灣SMA診治走在世界的前端，高雄醫學大學鐘育志講座教授團隊曾參與2000年世界首例SMA小鼠模式研發、三種SMA藥物的六個全球臨床試驗，與各單位共同推動台灣成為世界第一個全國實施SMA新生兒篩檢，且提供確診陽性嬰兒藥物治療的國家。
高雄醫學大學暨附設中和紀念醫院與台灣小兒神經醫學會於113年7月20-21日共同主辦「2024國際脊髓性肌肉萎縮症(SMA)會議」，匯聚了來自台灣各醫學中心的小兒神經科與神經內科醫師、國立陽明交通大學、中央研究院、澳洲與日本等30多位跨領域學者，分享SMA轉譯治療照顧經驗，進行深入的學術交流，與會的國際專家都承諾未來會與國內學者進行診療經驗的合作。這些寶貴經驗與知識將進一步提升國內各醫院SMA醫療照護品質，以回應健保署將於8月擴大照顧SMA患者美意。
財團法人私立高雄醫學大學陳建志董事長表示，迄今為止，美國食品藥物管理局已經批准了三種SMA病情改善治療藥物。今年八月起，健保署將擴大這三種SMA藥物的覆蓋範圍，擴展到18歲以前發病的SMA患者，政府為罕病的健康平權又向前邁進了一大步。
高醫大余明隆校長進一步表示，台灣SMA診治走在世界的前端，除了有SMA新生兒篩檢、健保擴大藥物給付，再加上優質的整合臨床標準照顧，這都將為國內SMA病友暨家庭帶來與過去截然不同的人生。
新南威爾斯大學雪梨兒童醫院的米歇爾·法拉爾教授(Michelle Farrar)、日本東京女子醫科大學小兒科暨醫學遺傳科齊藤加代子名譽教授、日本國家精神·神經中心病院本橋裕子醫師則分享了澳洲及日本的治療經驗，並強調新生兒篩檢及早期介入治療的重要性。
高雄醫學大學鐘育志講座教授表示，為神經肌肉疾病和SMA患者提供精準治療和先進整合照護是他一生的承諾，走在這條少有人走的路近40年，他在即將退休前夕，安排了這場國際SMA會議做為紀念，期待未來國內醫界能有更多與國際的合作與突破，共同為SMA患者創造更美好的未來，退休後他也將繼續為SMA轉譯醫學貢獻心力。鐘育志教授也特別在最後感謝逝世的陳俊翰律師，陳律師長期為病友發聲爭取權益，對SMA的醫療和用藥給付有極大貢獻。
