根據衛福部公布之國人十大死因統計，癌症多年來位居國人十大死因之首，佔總死亡人數四分之一，每年約有超過5萬名國人因癌症死亡，癌症治療是台灣健康議題中極待解決的問題。今年，賴清德總統也喊出健康台灣願景，目標在2030年減少因癌症死亡人數三分之一，顯示政府對癌症早期篩檢、基因檢測與精準醫療的重視。而基因檢測在精準醫療中更扮演了關鍵角色，不僅能識別癌症患者的基因突變、估計治療效期，更能因應腫瘤新衍生的抗藥性，迅速更換治療，從而幫助醫師為患者制定精準的治療方案。隨著次世代基因定序檢測（NGS）正式納入健保，長年深耕並領導癌症基因檢測領域的行動基因（ACT Genomics Co. Ltd.），更協助將NGS檢測無縫整合到各家醫院的癌症治療計劃中，幫助更多癌症患者獲得更精準的治療，國家健康願景更邁進一步。
次世代基因定序檢測（NGS）納入健保，減輕患者經濟負擔
醫療技術日新月異，標靶藥物治療癌症的效果優於傳統手術和化、放療，先進行基因檢測可找到患者可能的突變基因，更精準地使用相對應的標靶藥物。然而次世代基因定序檢測的項目數量不同，費用也有所差異，自費價格約1到10萬元不等，對癌友而言更是筆不小的負擔。所幸自今年5月1日起，NGS納入健保給付，將以檢測方法、基因位點多寡及病人需求等條件，採取健保定額給付、民眾自付差額方式，大大減輕了患者的經濟負擔，預估每年將有約2萬多名癌友受惠。
行動基因引領基因檢測技術，目標今年賦能符合資格醫療院所助力精準醫療
行動基因作為NGS領域的領導者，其台北實驗室通過台灣食品藥物管理署（TFDA）及美國病理學會 ( The College of American Pathologists，CAP ) 認證，確保檢測的合規性和準確性。截至六月中旬，行動基因已與逾六成符合健保申請資格的醫療院所簽訂檢測服務合約，立項超過200項符合新法規的檢測服務，目標今年賦能符合資格的醫療院所，都能使用精準檢測服務。行動基因台灣總經理游麗玲表示，行動基因目前的研究方向與台灣次世代基因健保給付政策相吻合，除加強與學會、基金會等第三方單位合作，同時積極且持續參與國內機構主持之基因檢測計畫，期望將精準醫療深化並普及化。
結合AI科技，加速次世代基因定序檢測發展
國際上已有許多利用NGS檢測衍生的生物大數據進行臨床應用，進一步發展創新癌症醫療產品。例如韓國藉此提供公共衛生研究有效的資料和樣本管理系統；日本則成立專門負責醫療研發的資助機構以支援基因研究和數據管理。行動基因技術長陳華鍵表示，行動基因近期將通過與研究機構合作，發展基因檢測結合機器學習的本土疾病風險評估模型，以協助疾病預防與診斷。陳華鍵進一步說明，由於NGS檢測在分析過程中產生大量數據，需要強大的大數據處理能力來發現和再分析疾病。行動基因將持續透過機器學習優化演算法，並導入LLM與Generative AI科技，提升基因檢測的準確性和效率。行動基因目前也在研發深化AI科技的應用，並參與國際研究計畫，如美國癌症研究之友主持的同源重組缺失之生物標記協調專案(HRD Harmonization Project)。
近期，行動基因更優化了其癌症基因檢測技術，不僅一次可檢測440個癌症相關基因、13個融合基因和350多種融合基因組合，涵蓋標靶、免疫、荷爾蒙和化學治療評估，檢測結果更於近日縮短至8個工作天，幫助醫療團隊更快擬定出最佳精準治療方案。行動基因研發團隊也持續觀察最新檢測形式，確保提供最具臨床價值的檢測。
陳華鍵表示，次世代基因定序檢測納入健保是台灣精準醫療發展的重要里程碑。行動基因作為醫療單位臨床及研究的精準檢測夥伴，致力於技術創新，研發費用更達2023年營業支出的26%，以提供更完善的專業檢測數據。未來將持續與醫療機構緊密合作，輔助臨床判斷與治療策略，共同推動癌症治療和精準醫療的進步與普及，造福更多癌症患者。
