加拿大歌后席琳狄翁（Celine Dion）2022年公開自己罹患罕見疾病「僵硬人症候群」後取消多場演唱會，她把抗病經歷拍成紀錄片《我是：席琳狄翁》（I Am: Celine Dion）。紀錄片於6月25日正式公開，片中曝光她肌肉僵硬，表情痛苦的治療過程，全球歌迷為之心痛。
紀錄片中有一幕顯示，席琳狄翁接受物理治療期間肌肉嚴重痙攣，讓她難以動彈，連手指也無法自然伸展。她強忍淚水，難掩辛苦的面容神情，醫護人員立即為她注射藥物。在床上休息一段時間後，她終於勉強坐起來說：「每當發生同類事件，她都覺得很尷尬，感覺就像無法控制自己的身體」。
僵硬人與漸凍人、帕金森氏症不同
席琳狄翁罹患的僵硬人症候群，是一種無法治癒的進展性自體免疫疾病，治療只能緩解疾病可能導致的軀幹、手臂與腿部肌肉僵硬等症狀。醫師表示，僵硬人症候群目前仍不清楚致病原因，但有越來越多的研究顯示，僵硬人症候群與自體免疫系統異常有關，孩童好發年齡約在3歲以下，成人好發年齡則介於30-60歲，女性約為男性的二倍。
馬偕紀念醫院神經科資深主治醫師陳律安表示，僵硬人症候群主要是體內GAD抗體上升，造成肌肉過度興奮導致無法放鬆的狀態，患者由身體軀幹為中心產生僵硬現象，無法放鬆，難以行走，步態不穩易跌倒，背部甚至會不由自主的往前彎。
病人常輾轉多科求診延誤治療
僵硬人與漸凍人及帕金森氏症略有不同，漸凍人主要是因為肌肉無力，肢體隨病程發展而萎縮，僵硬人不會出現帕金森氏症病人的顫抖，與起步時的踱步感，可做為分辨疾病症狀的判斷依據。
陳律安表示，部分僵硬人除了無法走路外，嚴重時會全身痙攣，患者也會因為情緒緊張或不穩定、受驚嚇而突發性的全身僵硬，由於此類疾病屬罕見疾病，不易明顯察覺而接受早期治療，病人常因行走困難而在骨科、復健科求診，也有病人會在初期接受物理治療、拉筋，期待走路情況得以改善，也曾有病人因為被誤解為易緊張而至精神科就診，不少病人可能因此延誤診斷長達二年。
肢體僵硬、肌肉痙攣是2大典型症狀
僵硬症候群發展非常緩慢，常從下背和下肢近端開始，出現肌肉僵硬、陣發性痙攣的情形，但顏面、四肢末端、眼外肌通常不受侵犯，所以患者的眼球運動、吞嚥、講話皆正常，此外，患者的感覺神經、智能也是正常的。典型症狀包括：
肢體僵硬
- 常開始於頸部、驅幹、四肢近端的肌肉群(axial muscles)，對稱性的從兩側延伸，再慢慢影響其他部位。
- 脊椎前凸(lordosis)。
- 四肢僵硬的狀況會影響走路。
- 在睡覺時，肌肉僵硬的症狀會緩解。
肌肉痙攣
- 患者軀幹、肢體近端的肌肉，常有陣發性痙攣、緊縮的現象。
- 會因刺激(如大聲的噪音、情緒焦慮煩亂、受到驚嚇、身體接觸、肢體伸展)，而引發痙攣。
- 因突然性的肌肉痙攣常使患者跌倒。
- 痙攣的狀況常是左右對稱的。
- 伴隨劇烈的疼痛感，甚至會造成骨折。
- 在睡覺時或服用苯二氮平類(Benzodiazepines)藥物後症狀會緩解。
有些患者會有自律神經失調、肌腱反射增強、關節變形僵硬等症狀。另外，多數患者同時合併有其他自體免疫方面的疾病，如：第一型糖尿病、惡性貧血、甲狀腺炎、乳糜瀉（Celiac Disease，又稱為麩質過敏症），因此有些患者也需檢測糖化血色素血紅素A1C（Hemoglobin A1C; HbA1C）、血球計數、促甲狀腺激素等，以確定有無合併罹患其他疾病。
檢測GAD抗體 擬定治療計畫
確認僵便人的診斷除了六成以上病人會在血液中檢測出GAD抗體，此外，還需要透過腰背穿刺進行腦脊髓液檢查，才能獲得最明確的結果，檢查、確診及擬定治療計畫，都要與病程進展賽跑。
陳律安表示，僵硬人症狀群難以用期別分類，主要視影響病人的功能與範圍做區分，輕微者較集中於下肢僵硬較為嚴重者可能會漫延全身性的僵硬無法放鬆。
在治療上以類固醇及免疫球蛋白、生物製劑為主，為減少行動功能不便造成生活的影響，平均約二個月施打一次免疫球蛋白，以幫助改善病人的症狀，陳律安提醒，僵硬人症候群不會侵犯身體其他器官，患者意識也是清楚不會改變，且發現時多為青中年時期，對於患者的生活改變可說是影響很大，在進行規律性的治療計畫下，可以幫助患者改善生活品質，甚至回到職場工作。
文／邱玉珍、圖／巫俊郡
諮詢醫師：馬偕紀念醫院神經科資深主治醫師陳律安
延伸閱讀：