「連呼吸都是恩典」 脊髓性肌肉萎縮症病友盼治療延續生命！

【健康醫療網／記者陳佳慧報導】根據統計，全台目前約有400位脊髓性肌肉萎縮症患者，發生率約一萬分之一，是嬰兒死亡率最高的疾病，臨床上也不乏出生後來不及檢測就死亡的案例。一旦發病，患者除了會因肌肉萎縮無力而喪失運動功能以外，還會影響呼吸和吞嚥功能，甚至連一個小感冒都有可能致命！好在隨著醫療科技日新月異，研究顯示，只要及早接受治療，運動功能就能明顯進步，有機會跟上一般孩童，改善發展遲緩的問題。然而，目前健保雖放寬成人給付，但仍設有起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15的門檻，且須有三歲前發病確診之證明等相關條件，以致尚有脊髓性肌肉萎縮症病患尚無法接受健保給付之藥物治療。期盼未來可以擴大給付，避免更多來不及的遺憾發生。

跟時間賽跑、發生率高的罕見遺傳疾病！

雙和醫院小兒神經科郭雲鼎醫師解釋，脊髓性肌肉萎縮症（以下簡稱SMA）是一種位於第五號染色體的SMN1基因異常，導致脊髓的運動神經元退化，進而造成肌肉無力、萎縮的罕見疾病。假如沒有得到適當治療，患者就會因肌肉退化，而出現運動功能喪失、呼吸困難，最終變成意識清晰但癱瘓、甚至死亡的情形。因屬於隱性遺傳疾病，在台灣每50人就有1位帶有此基因，若以平均帶因率約2.1％推估，國內有將近50萬人為無症狀的SMA基因帶原者，也因為此症為發生率較高的罕見疾病，而被列入產前帶因檢測跟新生兒篩檢項目之中。

出生六個月內發病，僅不到一成可活到兩歲

SMA好發於嬰幼兒族群，少數會在媽媽懷孕時就發病，可依照發病年齡、症狀輕重，分成五種不同型別。在照顧得好的情況下，出生後六個月內發病的第一型患者可以活到二十歲，但假如沒有治療，自然病死的五年存活率只剩三成，且僅有不到一成可以活到兩歲。

郭雲鼎醫師指出，由於SMA對每個人所造成的影響不同，症狀也會有很大的差異，患者靠近身體中心的肌肉可能經歷漸進式肌肉無力，像是肩膀、大腿以及骨盆。而這些肌肉是用來協助頭部控制或運動、坐正、爬行、走路等動作，因此這個疾病也可能會影響呼吸和吞嚥。以第一型為例，臨床常見症狀為哭聲小、吸奶無力、呼吸費力、吞嚥困難、四肢及軀幹嚴重軟弱無力，運動發展比起正常嬰幼兒緩慢許多，有的甚至沒辦法坐，不過只要積極治療半年就能明顯改變病程，讓癱瘓者有機會坐起來，或是依靠輔具走路。

積極治療半年就有效，改善發展遲緩有感！

郭雲鼎醫師進一步說明，目前在台灣核准使用的治療藥物共三種，分別為兩種針對SMA的疾病修復治療（SMN增強療法）以及一種基因療法。其中基因治療採用一次性靜脈注射施打，需自費使用；至於健保給付的SMA疾病修復治療則有俗稱背針的脊椎注射劑及口服藥物兩種給藥方式，前者需在治療第一年施打六次，之後每年固定施打3劑；後者則需每日定時服藥。從臨床證據觀察，雖然SMA沒辦法完全治癒，但只要患者可以及早接受治療，就能更有效地延緩疾病進程，達到運動功能進步與穩定的目的，讓本來發展遲緩的孩童有機會跟上一般孩子的腳步。

等藥路好艱辛，病友盼健保全面開放！

今年春節期間，同為SMA病友的人權律師陳俊翰因感冒引起併發症不幸離世，享年40歲，引起國人對於SMA的關注。他生前積極爭取病友權益，希望健保擴大給付SMA用藥，而不再以發病時間做為給藥參考，倘若能開放給付，則患者每年可省下約700多萬元藥費。

郭雲鼎醫師提到，對於患有SMA的病友而言，連呼吸都是上帝的恩典，因為即使發病後順利長大成人，也容易因橫膈肌萎縮無力而出現呼吸困難，需長期配戴呼吸器並使用咳痰機，才能避免因肺部感染死亡的悲劇。「可以呼吸的好、吃得好，都讓病人非常感謝！」而治療可以延緩運動功能退化的時間，改善生活品質，衷心期盼健保能全面開放給付，讓這些辛苦對抗病魔的患者也能活得多采多姿，有機會展現不一樣的人生！

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