【NOW健康 陳如頤／新北報導】今年23歲的女碩生，是脊髓性肌肉萎縮症（SMA，全名為Spinal Muscular Atrophy）患者，她在2023年4月健保擴大給付政策下接受背針治療迄今將近1年，運動功能分數顯見進步，呼吸功能有所改善，不僅恢復生活品質，在學業上也有很優秀的表現，未來更有機會將所學貢獻給社會，這一切看在主治醫師雙和醫院小兒部郭雲鼎主任眼裡，心中充滿行醫者無以言喻的欣慰。
SMA第1型病人發病時間早 可能需要終生臥床
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的遺傳性疾病。郭雲鼎主任說明，運動神經元是位於脊髓的前角細胞，掌管運動的主要功能，一旦運動神經元退化，肌肉就會無力萎縮，如果越早發病，預後越不好。而脊髓性肌肉萎縮症（SMA）依照發病年齡和可達到的最佳運動功能又可分為4大類型：
▸第1型：發生率50%至60%，發病時間小於6個月，可能需要終生臥床，需要插鼻胃管、胃造廔。這型最為嚴重，臨床上很多在2歲前，因為呼吸道感染而死亡。由於運動神經元退化，肌肉會萎縮，連帶使得吞嚥功能出現異常，甚至呼吸都會有困難；有些因為無法行走，而出現脊髓側彎的情形。
▸第2型：發生率20%至30%，發病時間介於6個月至1歲半，可獨坐但需要輪椅代步，漸漸失去獨坐能力，最後需要臥床。
▸第3型：發生率10%至20%，發病時間小於18歲，可獨立行走，但漸漸失去行走能力，甚至需要輪椅代步。
▸第4型：發生率1%，成人階段發病，會出現輕微運動功能障礙。
近年SMA治療進展迅速 健保給付條件逐年鬆綁
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）治療有助延緩病況惡化，降低感染併發重症的風險，甚至有機會讓運動功能進步。近年來脊髓性肌肉萎縮症治療進展迅速，除了2016年第1個上市的背針，口服與基因治療也陸續問世。台灣則是從2020年開始健保給付背針，2023年擴大給付條件，並將口服與基因治療也納入健保，讓更多SMA病友擁有治療的機會。
郭雲鼎主任表示，脊髓肌肉萎縮症是與時間賽跑的疾病，在2016年以前，脊髓性肌肉萎縮症屬於無藥可醫的罕見疾病，但自從第1個治療藥物上市之後，為運動功能惡化踩下剎車，幫助減輕病友與家屬面對失去的不確定感與恐懼，讓病友的人生嶄露曙光。能夠越快介入治療讓病友的身體狀況停止惡化，維持住現有的運動功能，在治療上不要繼續走下坡就是一種進步，甚至還可能會有比過往更好的發展方向。
過去有很多SMA病友來不及長大 現今已經有藥可醫治
不過，目前健保對於適用病友設有年齡（3歲之前確診）與上肢運動功能程度（RULM ≥ 15分）的限制。對此，郭雲鼎主任認為，就目前的科學實證看來，不論病人的年紀與疾病分型，也不論病人的運動功能分數高低，盡早接受治療都有機會可以維持現有運動功能甚至進步，從脊髓性肌肉萎縮症的疾病進程得知，不接受治療就是持續的退化。因此，鼓勵每位病友不要放棄任何可以接受治療的契機，即使是上肢運動功能分數低於15分的病人，透過治療都可以有機會改善生活品質。
郭雲鼎主任有感而發提到，過去有很多脊髓肌肉萎縮症病人，從很小發病的時候就一路治療，有些可以長大成人，有些卻來不及長大，讓人感到遺憾。甚至有第2型病友本身呼吸功能就不好，因為渴望有個孩子，辛苦懷孕，造成呼吸道的壓迫，歷經波折，好不容易將孩子生下來，自己最後卻住進加護病房。
醫界期盼政府能加快開放的腳步 幫助更多SMA病友
所幸，現今醫藥科技不斷發展，脊髓性肌肉萎縮症已經有很好的藥物可以幫助病友，健保在專家會議討論後，同意擴及上肢運動功能評估15分以上即可給予治療藥物，且朝全面開放申請做準備，讓全台約400名SMA病友皆有治療的機會。
對此，郭雲鼎主任樂見其成，期盼政府能加快開放的腳步，幫助更多脊髓性肌肉萎縮症病友，畢竟站在醫療的立場，希望能醫治更多的病人，讓病人可以獲得生活品質的改善，有機會不受疾病的限制，可以實現人生的理想，甚至能夠將所學造福社會。
郭雲鼎主任也鼓勵還沒有進入療程的病友，也要定期每4個月做功能性的評估，特別是健保申請需要近3個月內的功能評估報告，企盼若健保能開放擴大給付時，就有機會可以接受治療，先做好這些評估項目，未來也能比較快銜接治療。
# 首圖來源／郭雲鼎醫師提供
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